Следите за особенностями

Талассемия - это заболевание крови, при котором гемоглобин (Hb) в эритроцитах не работает нормально. Это генетическое заболевание может проявлять признаки и симптомы, которые варьируются от человека к человеку. Например, каковы характеристики и симптомы талассемии, за которыми нужно следить?

Характеристики и симптомы талассемии

Организм людей с талассемией не может должным образом производить гемоглобин в красных кровяных тельцах. Гемоглобин имеет функцию распространения кислорода через кровоток по всему телу.

Это отсутствие распределения кислорода может повлиять на состояние здоровья, поэтому у людей с талассемией появляются определенные признаки и симптомы.

Степень выраженности симптомов у каждого пациента может быть разной в зависимости от типа перенесенной талассемии. Фактически, люди с незначительными типами талассемии могут не ощущать никаких признаков и симптомов.

Вот основные характеристики, которые обычно встречаются у людей с талассемией:

1. Анемия

Почти у всех людей с талассемией, особенно у людей средней и тяжелой степени, проявляются черты, напоминающие анемию. Тяжесть анемии также варьируется от легкой, средней до тяжелой.

Обычно у людей, страдающих малой талассемией, наблюдается только легкая анемия. Между тем, у людей с большой талассемией будут проявляться более серьезные признаки анемии. Эти признаки обычно начинают появляться, когда малышу исполняется 2 года.

Ниже приведены симптомы тяжелой анемии, которые могут возникнуть у людей с тяжелой или умеренной талассемией:

• Кожа и лицо выглядят бледными
• Головокружение или головная боль
• Снижение аппетита
• Тело часто чувствует усталость
• Трудно дышать
• Темная моча
• Аритмия
• Ногти выглядят ломкими
• Воспаление или молочница на языке

2. Слишком много железа в организме.

Еще одна характеристика, которая обычно встречается у больных талассемией, - это высокий уровень железа в организме. Это состояние возникает из-за количества разрушенных эритроцитов и попыток организма увеличить количество железа, всасываемого в кишечнике. Не говоря уже о дополнительном эффекте железа, которое обычно получают в процессе переливания крови для лечения талассемии.

Избыток железа в организме может повлиять на здоровье селезенки, сердца и печени и вызвать следующие симптомы у людей с талассемией.

• Сильная усталость
• Боли в суставах
• Боль в животе
• Аритмия
• Снижение полового влечения
• Нерегулярные менструации
• Высокое содержание сахара
• Желтуха (пожелтение кожи и белков глазных яблок)

Если не лечить немедленно, это состояние может привести к другим заболеваниям, таким как сердечная недостаточность, заболевание печени и диабет.

3. Проблемы с костями

Проблемы, возникающие в костях, также являются одной из характеристик талассемии. Это состояние обычно вызвано тем, что костный мозг пытается производить больше красных кровяных телец.

Поэтому иногда у людей с талассемией несколько частей кости имеют неестественную форму. Эти характеристики можно увидеть на лицевых костях и черепе.

Кроме того, избыток костного мозга также может повлиять на прочность костей. У людей, страдающих костными заболеваниями, как правило, кости более хрупкие и легко ломаются. Следовательно, пациенты также более подвержены одному из осложнений талассемии в виде остеопороза.

4. Нарушается рост

Еще одна характеристика, которая также часто встречается у людей с талассемией, - это нарушение роста и развития. Больные талассемией, как правило, невысокого роста.

Это состояние вызвано тяжелой анемией, особенно у пациентов, которые уже находятся на тяжелом уровне. Об этом рассказывается в статье из Кокрановская база данных систематических обзоров.

Избыточное накопление железа, упомянутое ранее, также может повлиять на жизненно важные органы тела, такие как печень, сердце и гипофиз. Гипофиз - это орган, вырабатывающий гормон роста.

Нарушение работы гипофиза может привести к задержке роста людей с талассемией.

Как врачи диагностируют талассемию?

Если вы или кто-то из ваших близких проявляет признаки талассемии, упомянутые выше, немедленно обратитесь к врачу. Кроме того, для тех из вас, у кого есть члены семьи или родители с талассемией, но вы никогда не чувствовали никаких симптомов, постарайтесь постоянно проходить обследование.

Чтобы диагностировать это заболевание, врач возьмет образец вашей крови для исследования в лаборатории. Ниже приведены некоторые обследования, проводимые для выявления талассемии:

1. Полный анализ крови(CBC)

Общий анализ крови илиполный анализ крови(CBC) - это тест, проводимый для измерения количества гемоглобина, а также других кровяных телец, таких как красные и белые кровяные тельца.

Люди с характеристиками талассемии обычно имеют меньшее количество нормальных эритроцитов и гемоглобина или форму красных кровяных телец, которая меньше нормальной.

2. Тест на гемоглобин.

У теста на гемоглобин есть еще одно название - электрофорез гемоглобина. По данным KidsHealth, с помощью электрофореза гемоглобина можно измерить различные типы гемоглобина в крови.

С помощью этого теста врач может определить наличие аномального гемоглобина или проблемы с его производством в крови.

3. Пренатальное тестирование

Если вы или ваш партнер имеете характеристики или носите ген талассемии, вам рекомендуется пройти пренатальное тестирование, пока ребенок еще находится в утробе матери. Этот тест направлен на определение состояния талассемии у плода.

Существует два типа пренатальных тестов, а именно:

• Биопсия хориона(CVS)
  CVS - это тест, который можно сделать на сроке от 11 до 14 недель беременности. Медицинская бригада вводит небольшую иглу в желудок, чтобы взять образец ткани из плаценты. Клетки в ткани будут исследованы для диагностики талассемии.
• Амниоцентез
  Этот тест обычно можно проводить с 15-й недели беременности. Немного отличается от CVS, медицинская бригада вводит иглу в живот матери, чтобы собрать образцы жидкости (амниотической) в матке. Затем жидкость будет проверена, чтобы узнать, как протекает талассемия у плода.

4. Проверьте уровень железа.

В процессе диагностики талассемии врач также порекомендует пройти тест на уровень железа в организме. Это важно для определения того, являются ли характеристики анемии признаком талассемии или железодефицитной анемии.

Этот тест проводится путем измерения нескольких веществ в крови, например уровня ферритина. Ферритин - это белок, который связывается с железом в организме. Уровень ферритина может показать, сколько железа связано в вашем организме.