Оглавление:
Вы когда-нибудь слышали о болезни пузыря? Это может звучать как торговая марка жевательной резинки, если вы не добавите слово «болезнь». Однако нужно знать, что это одно из названий болезней иммунной системы, которое может быть опасным для жизни больного. Ознакомьтесь со следующими отзывами о болезни пузырькового мальчика.
Что такое болезнь пузыря?
Это заболевание на самом деле называется тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД). Он представляет собой группу редких и фатальных врожденных дефектов, возникающих в результате слишком слабой или недостаточной реакции иммунной системы в организме.
Однако это заболевание более известно как болезнь пузырчатого мальчика, потому что оно чаще встречается у младенцев мужского пола. При рождении ребенок должен прожить свою жизнь в стерильной изоляции (стерильные пузыри).
Это заболевание возникает из-за того, что иммунная система не может защитить организм от вирусных, бактериальных и грибковых инфекций. Без функциональной иммунной системы пациенты с ТКИН склонны к рецидивирующим инфекциям, таким как пневмония, менингит и ветряная оспа. Пациенты могут умереть даже в возрасте до одного-двух лет, если не получат надлежащего лечения.
Причина болезни пузыря
Причины заболевания SCID зависят от различных генетических состояний. Вот четыре причины SCID, а именно:
- По данным NCBI, половина случаев ТКИН унаследована от Х-хромосомы матери. Эти хромосомы повреждены, что препятствует развитию Т-лимфоцитов, которые играют роль в активации и регулировании других клеток иммунной системы.
- Дефицит фермента аденозиндезаминазы (ADA) приводит к тому, что лимфоидные клетки не созревают должным образом, что делает иммунную систему менее нормальной и очень слабой. Этот фермент необходим организму для избавления от токсинов в организме. Без этого фермента токсины могут распространяться и убивать лимфоциты.
- Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы, который также является результатом проблем с ферментом ADA, что является признаком неврологических расстройств.
- В нем отсутствуют молекулы MHC класса II, которые представляют собой особые белки, обнаруживаемые на поверхности клеток и играющие важную роль при трансплантации костного мозга. Это приводит к нарушению иммунной системы.
Симптомы болезни пузыря
По сообщениям Medicine Net, у младенцев в возрасте трех месяцев обычно появляются язвы язвы или опрелости, которые не проходят. Это также может быть состояние постоянной слабости из-за хронической диареи, из-за которой ребенок может перестать расти и похудеть. У некоторых детей развиваются другие серьезные заболевания, такие как пневмония, гепатит, заражение крови.
Вирус, который безвреден для нормальных детей, может быть очень опасен для детей с ТКИД. Например вирус Ветряная оспа вызывает ветряную оспу, которая может привести к тяжелой инфекции легких и головного мозга у детей с ТКИД.
Лечение болезни пузыря
Отчетность от WebMD, dr. Эвелина Мамкарц, главный научный сотрудник и сотрудник отделения трансплантации костного мозга в Санкт-Петербурге. Детская исследовательская больница Джуда сообщает, что спустя десятилетия исследования начинают искать лекарство от этой болезни. Шесть из семи младенцев, которых лечили с помощью генной терапии в течение четырех-шести недель, в настоящее время выписываются из больницы в амбулаторных условиях. Остается только один ребенок в ожидании процесса формирования иммунитета.
Эта генная терапия делает упор на исцеление поврежденной Х-хромосомы. Полученные на данный момент результаты предполагают, что этот эффект будет длиться всю жизнь, поэтому лечение достаточно проводить один раз, а не повторно. Эта терапия проводится с использованием вируса ВИЧ, который был модифицирован для переноса нового генетического материала, который изменит поврежденный генетический состав спинного мозга.
Однако этого было недостаточно. Чтобы подготовить спинной мозг к генетическим изменениям, ребенку заранее дают химиотерапевтический препарат бусульфан. Введение химиотерапевтических препаратов осуществляется с помощью инфузионного устройства, управляемого компьютером, так что правильное дозирование необходимо только для подготовки к внесению генетических изменений и не более того.
До сих пор исследователи все еще наблюдают за этими младенцами, чтобы убедиться, что они остаются стабильными и не испытывают ли побочных эффектов от лечения. Исследователи также хотят знать, как организм младенцев реагирует на иммунизацию. Тем не менее, в полученных на данный момент результатах исследователи весьма оптимистичны в отношении того, что это лечение даст постоянные результаты.
Икс
