Оглавление:
- Что такое хромосомные аномалии?
- Как обнаружить хромосомные аномалии?
- Амниоцентез
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)
Мать должна действительно позаботиться о своей беременности, чтобы ребенок родился здоровым. Однако иногда некоторые дети могут родиться с хромосомными аномалиями по неизвестной причине. На самом деле, есть способы узнать, есть ли у ребенка в утробе хромосомные аномалии или нет, что делается до того, как ребенок родится.
Что такое хромосомные аномалии?
Прежде чем обсуждать, как его обнаружить, что нужно сделать, чтобы узнать, есть ли у ребенка хромосомы или нет, мы должны сначала узнать, что такое хромосомная аномалия.
Хромосомные аномалии возникают, когда есть дефект в хромосомах или в генетическом составе хромосом будущего ребенка. Эта хромосомная аномалия может проявляться в виде дополнительного материала, который может быть прикреплен к хромосоме, или наличия части или всей отсутствующей хромосомы, или хромосомных дефектов.
Любое добавление или уменьшение хромосомного материала может мешать нормальному развитию и функционированию организма ребенка. Итак, есть много разных типов, которые вызваны этой хромосомной аномалией. Например, синдром Дауна имеет три хромосомы номер 21 или синдром Эдварда имеет дополнительную хромосому номер 18 и многие другие.
Как обнаружить хромосомные аномалии?
Для выявления хромосомных аномалий во время беременности можно провести несколько тестов, в том числе:
Амниоцентез
Амниоцентез - это тест, выполняемый для диагностики хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки (дефекты нервной трубки), таких как расщелина позвоночника. Амниоцентез проводится путем взятия пробы околоплодных вод, окружающей плод.
Амниоцентез обычно выполняется беременными женщинами с высоким риском хромосомных аномалий на 15-20 неделе беременности (второй триместр), но может быть проведен в любое время во время беременности. Беременные женщины с высоким риском хромосомных аномалий, включая тех, кто будет рожать в возрасте старше 35 лет или которые прошли скрининг-тест на аномалии материнской сыворотки.
Амниоцентез выполняется путем введения иглы через живот матери в амниотический мешок ребенка в матке для получения образца околоплодных вод ребенка. Помощь ультразвук необходим для введения и удаления игл. Затем через иглу удаляется около трех столовых ложек околоплодных вод. Затем клетки из околоплодных вод используются для генетического тестирования в лаборатории. Результаты обычно появляются через 10 дней или 2 недели, в зависимости от каждой лаборатории. Риск выкидыша после амниоцентеза составляет от 1/500 до 1/1000 беременностей.
Женщинам, которые беременны двойней, необходимо взять образец околоплодных вод каждого ребенка для исследования каждого ребенка. Это зависит от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины, потому что иногда амниоцентез невозможен. Имейте в виду, что околоплодные воды содержат детские клетки, содержащие генетическую информацию.
Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)
Если амниоцентез включает забор пробы околоплодных вод, CVS включает забор пробы плацентарной ткани. Ткань плаценты имеет тот же генетический материал, что и плод плода, поэтому эту ткань можно проверить на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Однако CVS не может проверить наличие открытых дефектов нервной трубки. Следовательно, беременным женщинам, которые прошли тест CVS, также может потребоваться анализ крови во втором триместре для определения риска дефектов нервной трубки, поскольку CVS не может предоставить эти результаты.
CVS обычно проводится беременным женщинам, которые подвержены риску хромосомных аномалий или имеют в анамнезе генетические дефекты. CVS можно проводить между 10-13 неделями беременности (первый триместр). Однако CVS может привести к риску выкидыша от 1/250 до 1/300.
CVS выполняется путем введения небольшой трубки (катетера) через влагалище или шейку матки (выберите одну) в плаценту. Вход и выход этой маленькой трубки также регулируются ультразвук. Затем извлекается небольшой кусочек плацентарной ткани и отправляется в лабораторию для генетического тестирования. Результаты CVS обычно появляются через 10 дней - 2 недели, в зависимости от каждой лаборатории.
Беременным женщинам, имеющим двойню, обычно требуется образец каждой плаценты, но это не всегда возможно из-за сложности процедуры и размещения плаценты. Некоторым беременным женщинам запрещено делать эту процедуру, например, беременным с активными вагинальными инфекциями (например, герпесом или гонореей). Беременным женщинам, которые не получают точных результатов после прохождения этой процедуры, может потребоваться последующий амниоцентез. Неполные или неубедительные результаты могут быть получены из-за того, что врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для роста в лаборатории.
