Оглавление:
- Определение
- Что такое гемахроматоз?
- Когда мне следует перенести гемахроматоз?
- Меры предосторожности и предупреждения
- Что мне нужно знать перед тем, как перенести гемахроматоз?
- Процесс
- Что мне делать перед гемахроматозом?
- Как протекает гемахроматоз?
- Что мне делать после гемахроматоза?
- Объяснение результатов теста
- Что означают мои результаты теста?
Определение
Что такое гемахроматоз?
Тест на ген гемохроматоза или тест на ген гемохроматоза (тест HFE) - это анализ крови, который проводится для проверки на генетический гемохроматоз, наследственное заболевание, которое заставляет организм усваивать слишком много железа. В результате происходит свертывание железа в крови, печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, коже и других органах.
На ранних стадиях гемохроматоз вызывает боль в суставах и животе, слабость, утомляемость и потерю веса. Это состояние также вызывает повреждение печени (цирроз), потемнение кожи, диабет, бесплодие, сердечную недостаточность, нерегулярное сердцебиение (аритмию) и артрит. У некоторых людей эти признаки не видны на ранней стадии.
Гемохроматоз обычно выявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин признаки гемохроматоза не обнаруживаются до наступления менопаузы, поскольку до этого времени потеря большого количества крови и железа во время менструации является нормальным явлением.
Когда мне следует перенести гемахроматоз?
Тест HFE проводится, чтобы выяснить, есть ли у человека высокий риск развития гемохроматоза. Тест HFE особенно рекомендуется людям, у которых есть семья (родители, братья и сестры, братья и сестры) с историей болезни этого заболевания. Это обследование проводится, когда подтверждается, что уровень железа в крови превышает норму. Тест HFI отслеживает и идентифицирует мутации в гене HFE. Эти мутации получили название C282Y и H63D.
Меры предосторожности и предупреждения
Что мне нужно знать перед тем, как перенести гемахроматоз?
Тест HFE не может предсказать, разовьется ли у вас гемохроматоз. Хотя этот тест может отслеживать наиболее распространенные мутации в гене HFE, могут быть и другие мутации, которые не были обнаружены во время теста. У вас может быть мутация HFE и вы не подхватите болезнь, или у вас могут появиться симптомы, но результаты теста не обнаруживают никаких мутаций. Тест HFE может выявить причину высокого уровня железа в организме и устранить необходимость в других последующих исследованиях, таких как биопсия печени.
Уровни железа и ферритина также можно наблюдать одновременно с тестом на HFE.
Процесс
Что мне делать перед гемахроматозом?
Перед тестом HFE нет специальной подготовки. Проконсультируйтесь со своим врачом о любых проблемах, которые у вас есть по поводу теста HFE, его рисков, того, каким будет тест или какие результаты вы можете получить после этого.
Как протекает гемахроматоз?
Возможно, вам потребуется сдать анализ слюны и крови. Для анализа слюны врач осторожно потрет или соскоблит внутреннюю часть вашей щеки, чтобы взять образец клеток. Для анализа крови ваш врач возьмет образец крови из вашей руки или локтевого сгиба. В некоторых случаях врач затягивает эластичный пояс на плече, чтобы усилить кровоток. Так будет проще собирать образцы крови. В руку будет введена инъекция для всасывания крови, которая затем будет помещена в небольшую трубку на другом конце инъекции. Когда образца крови будет достаточно, врач удалит инъекцию из вашей руки и закроет область инъекции повязкой, чтобы остановить кровотечение.
Что мне делать после гемахроматоза?
Вам будет назначено получение и обсуждение результатов. Затем ваш врач объяснит значение результатов, полученных во время теста. Соблюдайте правила врача.
Объяснение результатов теста
Что означают мои результаты теста?
Есть несколько возможных результатов, например:
Нормальный результат
Если будет обнаружено, что у вас нет ни одной дефектной мутации гена HFE, вы не разовьете генетический гемохроматоз и не передадите его будущим поколениям.
Результат как носитель
Если обнаруживается, что у вас есть 1 дефектная мутация гена HFE и 1 нормальная мутация гена HFE, вы классифицируетесь как перевозчик, или носители генетического заболевания HFE. А перевозчик обычно не проявляют признаков гемохроматоза, но имеют 50% шанс передать ген вашему потомству. Если два человека перевозчик Имея детей, ребенок с вероятностью 25% унаследует 2 дефектных гена HFE и находится в группе риска развития гемохроматоза.
Результаты по наследству
Если результаты вашего теста показывают наличие 2 дефектных генов с мутациями HFE, значит, вы наследственно положительный и имеете высокий риск поглощения слишком большого количества железа и, возможно, развития гемохроматоза. Типы симптомов и признаков болезни варьируются от человека к человеку. Некоторые люди могут не проявлять симптомов гемохроматоза, в то время как другие испытывают довольно серьезные симптомы. Люди, которые страдают от этого заболевания, имеют 100% шанс передать болезнь своему потомству.
Положительный результат теста на дефектный ген HFE указывает на то, что другие члены семьи могут подвергаться риску развития гемохроматоза и требуют дальнейшего обследования. Лица с 1 или более дефектными парами генов HFE должны рассмотреть возможность тестирования своих партнеров, прежде чем принимать решение о рождении ребенка, чтобы определить риск развития гемохроматоза у ребенка.
