Оглавление:
- Генетическая мутация, основная причина гемофилии
- Как передается гемофилия от родителей?
- Отец болен гемофилией, мать не болеет гемофилией и он не болеет перевозчик
- Папа не болеет гемофилией, мама перевозчик
- У отца гемофилия, у матери перевозчик
- Может ли гемофилия возникнуть при отсутствии наследственности?
Гемофилия - это нарушение свертывания крови, при котором кровь не свертывается полностью. Когда человек болен гемофилией, кровотечение в его теле будет длиться дольше, чем обычно. Что вызывает гемофилию? Ознакомьтесь со следующими обзорами.
Генетическая мутация, основная причина гемофилии
В основном гемофилия - это заболевание, вызванное генетической мутацией. Мутировавший ген обычно различается в зависимости от типа гемофилии.
При гемофилии типа A мутировавший ген - F8. Между тем, мутировавший ген F9 вызывает гемофилию типа B.
Ген F8 играет роль в создании белка, называемого фактором свертывания крови VIII. Между тем, ген F9 играет роль в производстве фактора IX свертывания крови. Факторы свертывания - это белки, которые работают в процессе свертывания крови.
Когда есть рана, эти белки защищают тело, свертывая кровотечение. Это защитит поврежденные кровеносные сосуды и предотвратит потерю слишком большого количества крови.
Мутировавший ген F8 или F9 запускает выработку фактора свертывания крови VIII или IX, что не является нормальным, даже если количество значительно снижено. Слишком низкий фактор свертывания, безусловно, приводит к плохой свертываемости крови. Наконец, при кровотечении кровь не может полностью свернуться.
Как передается гемофилия от родителей?
Основная причина гемофилии - генетическая мутация, обычно наследственная. Эта генетическая мутация происходит только на X-половой хромосоме.
Каждый человек рождается с двумя половыми хромосомами. Каждая хромосома передается по наследству от отца и матери. Девочки получают две хромосомы X (XX), по одной от матери и отца. У мальчика (XY) будет X-хромосома от матери и Y-хромосома от отца.
Согласно сообщениям веб-сайта «Гемофилия в Джорджии», у большинства женщин, рожденных с генетической мутацией, обычно нет признаков или симптомов гемофилии. Женщин, у которых нет этих симптомов, обычно называют перевозчик или носители мутировавших генов. А cносильщик не обязательно иметь гемофилию.
Например, женщина рождается с Х-хромосомой от матери, которая не содержит проблемного гена. Однако он получил Х-хромосому от своего отца, больного гемофилией.
Девочка не будет страдать гемофилией, потому что нормальные гены матери намного более доминируют, чем проблемные гены отца. Тогда девушка станет только перевозчик генов, которые потенциально могут вызвать гемофилию.
Однако у этих женщин есть возможность передать мутировавший ген своим детям в будущем. Шансы ее сына будут перевозчик или даже заболевание гемофилией, в дальнейшем будет зависеть от пола ребенка.
По сути, существует 4 основных ключа, объясняющих риск рождения ребенка с гемофилией, а именно:
- Мальчики, рожденные от отцов с гемофилией, не будут болеть гемофилией
- Дочери, рожденные от отцов, больных гемофилией, станут перевозчик
- Если перевозчик при рождении мальчика вероятность развития гемофилии у мальчика составляет 50%.
- Если перевозчик имея дочь, у этой девушки есть возможность стать перевозчик составляет 50%
Поскольку гемофилия поражает только Х-хромосому, а у мужчин только 1 Х-хромосома, мужчины обычно не становятся перевозчик или перевозчик. В отличие от женщин, у которых две Х-хромосомы, поэтому у них есть возможность быть нормальными, перевозчик, или больны гемофилией.
Отец болен гемофилией, мать не болеет гемофилией и он не болеет перевозчик
Если у отца есть мутировавший ген и он болен гемофилией, но все гены, принадлежащие матери, здоровы и нормальны, у сына определенно не разовьется гемофилия или не заразится. перевозчик.
Однако, если у вас есть девочка, вполне вероятно, что ее дочь родится с геном, вызывающим гемофилию, он же перевозчик.
Папа не болеет гемофилией, мама перевозчик
В этом случае, если ребенок получит Y-хромосому от отца, ребенок будет мужчиной. Мальчики получат Х-хромосому от матери-одиночки перевозчик. Однако шансы того, что мальчик получит проблемный ген от матери (станут перевозчик) составляет около 50%.
Между тем, девочки, рожденные от здоровых отцов, также получат здоровую Х-хромосому от своего отца. Однако, поскольку мать одна перевозчик, у девушки также есть 50% шанс стать перевозчик генов, вызывающих гемофилию.
У отца гемофилия, у матери перевозчик
Если отец, больной гемофилией, передаст Y-хромосому ребенку, ребенок родится мужчиной. Мальчик получит Х-хромосому от матери, которая перевозчик.
Если Х-хромосома, переданная от матери, содержит генетическую мутацию, у мальчика разовьется гемофилия. И наоборот, если мать унаследует здоровую Х-хромосому, у мальчика будут нормальные гены свертывания крови, то есть здоровые.
Для маленьких девочек дела обстоят немного иначе. Девочка обязательно получит Х-хромосому от отца, больного гемофилией, поэтому она станет перевозчик мутировавшего гена.
Если мать одна перевозчик понижая здоровую Х-хромосому, девочка просто будет перевозчик. Однако, если унаследованная Х-хромосома имеет мутацию в гене, вызывающем гемофилию от матери, у него разовьется гемофилия.
Итак, отец, страдающий гемофилией, и мать, которая становится перевозчик имеет шанс:
- 25% рожают детей мужского пола с гемофилией
- 25% родить здоровых мальчиков
- 25%, чтобы родить девочку, которая станет перевозчик
- 25% для родов девочек с гемофилией
Может ли гемофилия возникнуть при отсутствии наследственности?
После понимания приведенного выше объяснения вы можете задаться вопросом, может ли это заболевание возникнуть, даже если у человека нет родителей, больных гемофилией? Ответ, все еще можно. Однако такие случаи очень редки.
Гемофилией, возникающей при отсутствии наследственности, называют приобретенная гемофилия. Это состояние может появиться в любой момент, когда человек достиг совершеннолетия.
Согласно веб-сайту Genetic Home Reference, тип гемофилии приобретенный (приобретенный) возникает, когда в организме вырабатываются особые белки, называемые аутоантителами. Эти аутоантитела атакуют и подавляют действие фактора свертывания крови VIII.
Обычно производство этих аутоантител связано с беременностью, аномалиями в иммунной системе, раком или аллергическими реакциями на определенные лекарства. Однако половина случаев гемофилии относится к типу приобретенный основная причина неизвестна.
Если у вас есть история этого заболевания и вы планируете беременность, рекомендуется проконсультироваться с врачом. Ваш врач может порекомендовать несколько тестов. Таким образом, ваша беременность может быть более ожидаемой.
