Синдром Патау (трисомия 13): симптомы, лекарства и т. Д. • привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Патау (трисомия 13)?

Синдром Патау или трисомия 13 - это генетическое заболевание, которое у вашего ребенка характеризуется наличием трех копий хромосомы на 13-й хромосоме.

У нормальных здоровых людей должно быть только две копии каждой хромосомы, но у детей с этим синдромом есть три копии. Синдром Патау - это генетическое заболевание. Это означает, что это заболевание может быть получено только из генетического анамнеза родителей.

Предполагается, что дополнительные хромосомы могут быть получены из яйцеклеток или спермы, но врачи считают, что шансы женщины родить ребенка с хромосомной аномалией увеличиваются, если беременность наступает в возрасте 35 лет и старше.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Патау - редкое хромосомное заболевание, которым страдает примерно один из 8000–12000 живорожденных. Эта хромосомная аномалия затрагивает почти все системы органов организма. Это заболевание не только мешает процессу развития ребенка, но и опасно для жизни.

Многие дети, рожденные с трисомией 13, умирают в течение нескольких дней или в течение первой недели жизни. Только от пяти до 10 процентов детей с этим заболеванием доживают до первого года жизни. Но есть младенцы, некоторые из которых могут прожить годы.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Патау (трисомия 13)?

Некоторые из признаков и симптомов, которые можно увидеть у детей с синдромом Патау (трисомия 13), включают:

• Маленькая голова с плоским лбом.
• Нос шире и округлее.
• Расположение уха ниже и может быть ненормальным.
• Могут возникнуть дефекты глаз
• Структурные проблемы и функции мозга
• Врожденные пороки сердца
• Мешок, который прикрепляется к желудку в области пуповины (омфалоцеле), который содержит несколько органов брюшной полости.
• Расщелина позвоночника.
• Патологии матки или яичек.

Младенцы, рожденные с синдромом Патау, испытают множество проблем со здоровьем. У них могут быть серьезные осложнения, в том числе:

• Затрудненное дыхание
• Врожденные пороки сердца
• Потеря слуха
• Высокое кровяное давление (гипертония)
• Умственная отсталость (умственная отсталость)
• Неврологические проблемы
• Пневмония
• Эпилепсия
• Медленный рост
• Проблемы с кормлением или перевариванием пищи.

Причина

Что вызывает синдром Патау (трисомия 13)?

Хотя это генетическое заболевание, большинство синдромов Патау не вызваны генетическими нарушениями, которые передаются по наследству от родителей. Иногда ошибка возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид образуются и, следовательно, имеют лишнюю хромосому.

Третья копия 13-й хромосомы может происходить из яйцеклетки или сперматозоида. Исходя из причины, типы синдрома Патау складываются из:

• Простая трисомия 13. Это состояние возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в 13-й паре хромосом, обнаруженной во всех клетках.
• Мозаика трисомии 13. Это состояние возникает из-за наличия лишних хромосом в некоторых клетках.
• Частичная трисомия 13.Это состояние возникает только в части дополнительной хромосомы, обнаруженной в некоторых клетках.

Различия в этих типах повлияют на возникающие симптомы. Простая трисомия 13 имеет самые серьезные симптомы из двух других типов, в результате чего возраст ребенка длится недолго.

Факторы риска

Что подвергает человека риску развития синдрома Патау (трисомии 13)?

Беременные женщины более старшего возраста более подвержены хромосомным аномалиям, чем молодые беременные. Это связано с разницей в возрасте яйцеклеток у пожилых и молодых женщин.

Эти яйца созреют и выйдут из полового созревания. С возрастом, конечно, количество яйцеклеток будет уменьшаться, и возраст яйцеклеток у женщины будет соответствовать возрасту матери. Если женщине 25 лет, яйцеклетке тоже 25 лет. Если женщине 40 лет, ее яйцеклеткам тоже 40 лет.

Многие эксперты считают, что хромосомные аномалии могут возникать из-за старения яйцеклетки и, возможно, из-за того, что яйцеклетка имеет неправильное количество хромосом при оплодотворении.

Более старые яйца более подвержены ошибкам в процессе деления мейоза или митоза. Таким образом, женщины, беременные в преклонном возрасте (более 35 лет), имеют больший риск рождения детей с хромосомными аномалиями.

Если вы беременны в возрасте 35 лет и старше, вам следует регулярно проверять беременность у гинеколога. Вы также можете проверить хромосомные аномалии у ребенка до рождения, например, пройти тест на амниоцентез или биопсия хориона (CVS).

Уход

Как лечить синдром Патау (трисомию 13)?

Препарата для лечения трисомии 13 не найдено. Обычно врачи сосредотачиваются на лечении симптомов этого состояния, включая терапию и хирургическое вмешательство.

Однако, в зависимости от тяжести состояния вашего ребенка, некоторые врачи могут подождать. Затем врач рассмотрит любые меры, основанные на шансах вашего ребенка на выживание.

Это состояние не всегда заканчивается смертельным исходом. Однако врачи также не могут предсказать, сколько проживет ребенок, если у него нет опасной для жизни проблемы. Однако дети, рожденные с этим заболеванием, редко доживают до подросткового возраста.

Как диагностировать это состояние?

Врачи могут диагностировать трисомию 13 с помощью обычного УЗИ во время беременности. Однако точность результатов ультразвукового исследования не гарантируется. Причина в том, что не все синдромы Патау можно четко выявить при ультразвук.

Более того, аномалии, вызванные трисомией 13, могут быть ошибочно приняты за другие нарушения или заболевания. Помимо УЗИ, хромосомные аномалии также можно обнаружить до рождения с помощью амниоцентеза и техник. биопсия ворсин хориона (CVS).

Генетическое тестирование для родителей

Чтобы избежать нежелательных явлений, будущие матери должны сначала пройти генетическое тестирование, прежде чем планировать беременность, чтобы выявить любые потенциальные отклонения, которые могут возникнуть на ранней стадии.

Согласно сообщению с веб-сайта Национальной службы здравоохранения, необходимо проверить хромосомы обоих родителей, если у их ребенка синдром Патау, вызванный транслокацией хромосом.

Результаты теста дадут более точную оценку возможных состояний, которые возникнут при будущих беременностях.

Домашние средства

Какие изменения образа жизни или домашние средства можно предпринять для лечения синдрома Патау (трисомии 13)?

Если у вашего новорожденного диагностирован синдром Патау, это может быть сложно. Вам нужно найти источник поддержки, где вы сможете узнать основную информацию об этом состоянии и о том, как ухаживать за своим малышом и ухаживать за ним:

• Ищите профессионального эксперта или человека, у которого такая же проблема, как и у вас. Вы можете поделиться информацией и решениями для вашего ребенка.
• Не отчаивайтесь: некоторые дети с этим заболеванием могут жить какое-то время. Проводите с ребенком как можно больше времени. Не переживайте по поводу будущего вашего ребенка.

Если есть некоторые вещи, которые заставляют вас сомневаться в состоянии вашего ребенка, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.