Мукополисахаридоз ii: симптомы, препараты и др. • привет здоровый

Икс

Определение

Что такое мукополисахаридоз II?

Мукополисахаридоз II (MPS II) - редкое наследственное генетическое заболевание, вызывающее нарушения углеводного обмена. Это состояние встречается почти только у мужчин.

MPS II предотвращает расщепление в организме особых сахаров, которые формируют кости, кожу, сухожилия и другие ткани. Это накопление сахара в организме постепенно вызывает повреждение клеток и других органов тела, включая мозг. Появляющиеся симптомы могут варьироваться от человека к человеку.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы мукополисахаридоза II?

Симптомы мукополисахаридоза II могут включать:

Большие круглые щеки
Пушистый нос
Толстые губы с большим языком
Густые брови
Большая голова
Медленный рост и развитие
Толстая, твердая кожа
Пальцы короткие, изогнутые; широкая ручная мера
Проблемы с суставами, затрудняющие движение
Онемение (онемение), мышечная слабость и покалывание в руках
Часто простужаются кашель, носовые пазухи и боль в горле
Респираторные проблемы, включая апноэ во сне
Потеря слуха и ушная инфекция
Затрудненная ходьба, слабые мышцы
Несварение желудка, включая диарею.
Проблемы с сердцем, в том числе повреждение сердечного клапана
Отек печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
Утолщение костей

При поражении головного мозга симптомы включают:

Проблемы с обучением и мышлением в возрасте 2-4 лет
Трудно говорить
Расстройства поведения, такие как возбужденное состояние или агрессия.

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, указанные выше, или другие вопросы, обратитесь к врачу. Тело у всех разное. Всегда консультируйтесь с врачом по поводу вашего состояния здоровья.

Причина

Что вызывает мукополисахаридоз II?

Это состояние приводит к тому, что мужской организм не может производить определенные белки, потому что есть генетическая мутация, унаследованная от матери.

Отец, у которого есть генетическая мутация, вызывающая MPS II, может передать ее своей дочери, но у ребенка не разовьется это заболевание, если он также не унаследует ту же генетическую мутацию от матери.

В очень, очень редких случаях (очень маловероятно) MPS II может появиться у детей, даже если в семейном анамнезе нет генетических мутаций.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется мукополисахаридоз II?

MPS II - редкое заболевание. Чтобы исключить другие возможности и подтвердить диагноз, ваш врач спросит вас о ваших симптомах (когда они начались; что произошло; повторялись ли они; улучшатся ли ваши симптомы, если вы что-то сделаете, или они ухудшатся) и вашей семейной истории болезни. .

Если ваш врач не может определить другую причину вашего состояния, он проведет тест на MPS II с анализом мочи, чтобы найти определенные сахара и недостающий белок.

Если будет подтверждено, что ваше состояние вызвано MPS II, врач посоветует вам сообщить об этом другим членам семьи.

Если вы беременная женщина и после генетического тестирования вы знаете, что являетесь носителем генетической мутации, вызывающей MPS II, вы можете попросить своего врача проверить, подвержен ли ваш ребенок этому заболеванию. Пройдите генетический тест как можно раньше на ранних сроках беременности.

Как лечится мукополисахаридоз II?

MPS II можно лечить с помощью заместительной ферментной терапии (ФЗТ), в которой используется лекарство, называемое лародинацией (альдуразим). Этот препарат представляет собой синтетическую версию белка, который теряется в организме при MPS 1. Он может облегчить большинство симптомов, в том числе помочь:

Ходьба, подъем по лестнице и способность двигаться в целом и способность не отставать в целом
Совместное движение
Дыхание
Рост и развитие
Рост волос и особенности лица

Однако ферментная терапия не помогает при симптомах, связанных с функцией мозга, таких как трудности с обучением или мышлением.

Другой вариант лечения - трансплантаты гемопоэтических стволовых клеток. Эта процедура выполняется путем имплантации здоровых стволовых клеток, производящих белок, от донора в тело реципиента. Обычно эти клетки получают из костного мозга или крови пуповины. Если трансплантат сделан до того, как ребенку исполнится 2 года, его способность к обучению может улучшиться. Однако эта процедура не может исправить проблемы с костями и глазами.

В зависимости от ваших симптомов вам может потребоваться работа с другими специалистами, такими как кардиолог, ЛОР, психологи, неврологи и офтальмологи.

Домашние средства

Какие изменения образа жизни или домашние средства можно предпринять для лечения мукополисахаридоза II?

Вот образ жизни и домашние средства, которые помогут вылечить мукополисахаридоз II:

Поддерживайте и поощряйте вашего ребенка быть независимым, уверенным и общительным. Предложите им двигаться и играть, как другие дети.
Оставайся позитивным. Проявляйте любовь и привязанность. Прививайте это на ранней стадии, даже если ваш малыш может выглядеть иначе, это не значит, что ему «не хватает». Каждый человек рождается другим. Когда другие люди спрашивают о состоянии вашего ребенка, честно объясните, какими заболеваниями он болеет, а что делать нельзя. Не забудьте упомянуть способности, увлечения и личность вашего ребенка, чтобы помочь другим лучше принять его состояние.
Поощряйте ребенка растягивать или разогревать легкие мышцы, чтобы суставы работали нормально. Сначала поговорите со своим врачом, чтобы узнать, как выглядит безопасное движение.
Вместе с командой врачей и учителей в детских школах разработайте стратегию, позволяющую детям продолжать учебную деятельность, как обычные школьники. Может быть, ему нужны особые потребности, например, частный сеанс.
Избегайте видов спорта, требующих физического контакта, таких как футбол, вольные упражнения, баскетбол и аналогичные виды спорта, чтобы защитить шею ребенка.
Внесите коррективы дома.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.