Алькаптонурия: причины, симптомы и лечение & bull; привет здоровый

Определение

Что такое альчаптонурия?

Алкаптонурия - это редкое наследственное заболевание, которое возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество так называемого фермента. гомогентизикдиоксигеназа (HGD). Предполагается, что этот фермент расщепляет токсичное вещество, называемое гомогенной кислотой. Из-за отсутствия этого гормона в организме накапливается гомогенная кислота.

Увеличение гомогенной кислоты заставляет кости и хрящи менять цвет и становиться хрупкими. Обычно это вызывает остеоартрит (кальциноз суставов), особенно в позвоночнике и крупных суставах.

У людей с альчаптонурией также выделяется моча (моча), которая становится коричневой или черной при контакте с воздухом.

Насколько распространена альчаптонурия?

Алькаптонурия - заболевание редкое. В соответствии с Национальная организация редких заболеваний (NORD) точное количество случаев этого заболевания неизвестно, но, по оценкам, он встречается у одного из каждых 250 000 человек. Однако это редкое заболевание чаще встречается в некоторых регионах европейских стран, таких как Словакия и Германия, а также в регионе Карибских островов, а точнее в Доминиканской Республике.

Это состояние можно преодолеть, уменьшив факторы риска. Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы альчаптонурии?

Признаки и симптомы альчаптонурии становятся более выраженными с возрастом. Самый очевидный симптом альчаптонурии - моча, которая становится темно-коричневой или черной при контакте с воздухом. К 20-30 годам вы уже можете заметить признаки остеоартрита.

Другие общие признаки и симптомы этого редкого состояния включают:

Веснушки на склерах (белых) глаз
Утолщенный, потемневший хрящ в ухе
Кожа меняет цвет на синие пятна, особенно вокруг потовых желез.
Пот или темные пятна пота
Ушная сера черная
Камни в почках и простате
Артрит или боль в суставах (особенно в пояснице и коленных суставах).

Алкаптонурия иногда может вызывать проблемы с сердцем. Накопление гомогенной кислоты приводит к затвердеванию сердечных клапанов, вызывая нарушение работы аортального и митрального клапанов.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить ухудшение других заболеваний и чрезвычайные ситуации, поэтому как можно скорее обратитесь к врачу, чтобы предотвратить это серьезное состояние.

Если у вас возникнут вопросы, обратитесь к врачу. Тело каждого реагирует по-разному. Всегда лучше обсудить с врачом, что лучше всего подходит для вашей ситуации.

Причина

Что вызывает альчаптонурию?

Алкаптонурия вызывается мутациями (аномальными изменениями) в гене гомогентизат-1,2-диоксигеназы (HGD). Это аутосомно-рецессивное заболевание, а это означает, что вы можете получить это редкое заболевание, если у обоих родителей есть ген-носитель (а не просто неправильный статус).

Триггеры

Что подвергает человека риску этого состояния?

У вас может быть более высокий риск развития этого редкого состояния, если:

Имейте семейный анамнез. Поскольку алкаптонурия передается по наследству, единственным известным фактором риска является: история семьи связанные с этим расстройством. Мужчины и женщины имеют одинаковый потенциал для этого состояния. Уровень заболеваемости оценивается примерно в 1 из 250 000 человек во всем мире. Трудно с уверенностью оценить количество случаев альчаптонурии, поскольку скрининг новорожденных на альчаптонурию широко не применяется. Более того, у некоторых людей с мутацией, вызывающей это заболевание, симптомы отсутствуют.
Живите в определенном районе. Хотя это редкое заболевание, случаи алкаптонурии чаще встречаются в некоторых группах населения. Это заболевание чаще встречается в некоторых регионах Словакии. Там примерно у одного из 19000 человек диагностирована альчаптонурия. Это состояние также чаще встречается в Доминиканской Республике, но частота его возникновения неизвестна.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации.

Как диагностируется альчаптонурия?

В этом случае ваш врач может заподозрить, что у вас это редкое врожденное заболевание, если ваша моча станет темно-коричневой при контакте с воздухом. Ваш врач также может проверить вас на наличие этого состояния, если вы испытываете первые симптомы остеоартрита.

Ваш врач может использовать тест, называемый хроматографией, чтобы проверить наличие следов гомогенной кислоты в вашей моче. Он также может использовать ДНК-тестирование для проверки генов с мутациями HGD.

Семейный анамнез очень полезен при диагностике альчаптонурии. Однако многие люди не знают, что они несут этот ген. Ваши родители могут быть носителями или «хозяевами» гена, даже не подозревая об этом.

Какие методы лечения альчаптонурии?

На самом деле нет специального лечения этого редкого состояния. Однако есть несколько способов облегчить симптомы.

Вы должны придерживаться диеты с низким содержанием белка. Врачи могут порекомендовать высокие дозы аскорбиновой кислоты (также называемой витамином С), чтобы замедлить накопление гомогенной кислоты в хрящах. Однако NORD предупреждает, что длительное употребление витамина С оказалось неэффективным при лечении этого состояния.

Другие методы лечения альчаптонурии обычно направлены на лечение возможных осложнений, таких как:

Артрит
Сердечное заболевание
Камни в почках

Профилактика

Что я могу сделать для профилактики и лечения альчаптонурии?

Вот несколько советов, которые помогут вам или вашему ребенку обнаружить это заболевание на ранней стадии и получить правильное лечение:

Наблюдение за темной мочой у младенцев или маленьких детей должно быть немедленно оценено.
Консультация генетика может быть полезна тем, у кого в семейном анамнезе есть альчаптонурия.
Пренатальные тесты могут быть рассмотрены для выявления этого состояния в матке или до того, как вы попытаетесь забеременеть.

Людям, у которых было диагностировано это редкое заболевание, следует следовать советам врача, а регулярный мониторинг может помочь обнаружить и лечить симптомы на ранней стадии.

Некоторые из осложнений, которые могут возникнуть, включают артрит, болезни сердца, камни в почках или простате, в основном вызванные избыточным отложением кислоты. Поддержание здорового образа жизни с помощью сбалансированной диеты и ограничение потребления белка может быть полезным. Также можно выполнять упражнения по совету врача.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение для вас.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.