Серповидно-клеточная анемия: симптомы, причины, лечение

Определение

Что такое серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная анемия)?

Серповидно-клеточная анемия или серповидноклеточная анемия это тип анемии, характеризующийся формой красных кровяных телец, напоминающих полумесяц. Это состояние возникает из-за наследственности. Это означает, что младенец или ребенок подвержен риску развития этого состояния, если у одного из родителей есть мутировавший ген, формирующий серповидные клетки.

Вот почему серповидно-клеточная анемия относится к категории врожденных заболеваний или дефектов у новорожденных.

Серповидно-клеточная анемия или серповидноклеточная анемия представляет собой состояние, характеризующееся обломком в виде полумесяца неправильной формы с липкой жесткой текстурой.

Нормальные здоровые эритроциты должны иметь форму плоского круглого диска, чтобы они могли легко проходить по сосудам. Однако серповидная форма этого типа анемии позволяет эритроцитам слипаться и закупоривать мелкие кровеносные сосуды. Текстура ячеек жесткая и липкая.

Это состояние может в конечном итоге остановить кровоток, который должен вызывать боль и повреждение органов ребенка.

Симптомы, причины и лекарства от серповидно-клеточной анемии подробно описаны ниже.

Насколько распространено это состояние?

Многие дети рождаются с этой врожденной аномалией. Серповидно-клеточная анемия - это заболевание, которое чаще встречается у людей определенной расы или этнической принадлежности.

Эти расы или этнические группы включают Африку, Индию, Средиземноморье, Саудовскую Аравию, Катар, Карибский бассейн, Центральную Америку и Южную Америку.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы серповидно-клеточной анемии (серповидноклеточная анемия)?

Как правило, симптомы каждого типа анемии схожи. Однако есть некоторые специфические симптомы серповидно-клеточной анемии, а именно:

• Хроническая анемия (хроническая)
• Слабый и усталый
• Отек рук и ног из-за закупорки кровеносных сосудов
• Глаза, кожа и губы желтые
• Поздний рост
• Сильная боль в груди, брюшной полости, суставах и костях, которая может длиться от часов до недель.
• Испытывают нарушения зрения
• Рецидивирующие инфекции у младенцев

MПо сообщениям клиники Майо, симптомы серповидно-клеточной анемии обычно появляются только в возрасте около пяти месяцев.

Могут быть некоторые признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит симптом, который испытывает ваш малыш, обратитесь к врачу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Серповидно-клеточная анемия обычно диагностируется в младенчестве. К врачу нужно обратиться, если:

• Необъяснимая сильная боль, например боль в животе, груди, костях или суставах.
• Отек рук или ног
• Отеки в области живота, особенно болезненные при прикосновении
• Лихорадка, дети с этим заболеванием имеют более высокий риск заражения, и лихорадка также является ранним признаком инфекции.
• Бледная кожа
• Желтая или белая кожа в глазах
• Некоторые из признаков или симптомов инсульта включают:
  • Онемение или слабость в любой части лица, рук или ног
  • Путаница
  • Вдруг потерял зрение

Если вы заметили, что у ребенка симптомы, указанные выше, или другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает серповидно-клеточную анемию (серповидноклеточная анемия)?

Причина анемии - недостаток эритроцитов. Однако у каждого типа есть своя основная причина.

Серповидно-клеточная анемия возникает из-за генетических дефектов генов, составляющих гемоглобин в крови ребенка. Повреждение или мутация передаются от родителя к ребенку.

Гемоглобин - это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород из легких во все остальные части тела.

Мутация гена заставляет гемоглобин (белок бета-глобин) смешиваться со слишком большим количеством железа. Когда у младенцев есть серповидноклеточная анемия, нарушение гемоглобина делает красные кровяные тельца жесткими, липкими и деформируемыми.

Шансы родителя с серповидноклеточной анемией родить здорового ребенка следующие:

• 25% шанс, что у новорожденных не разовьется это заболевание.
• У 50% детей есть скрытые генетические факторы, но болезнь не возникает.
• Вероятность рождения детей с серповидными клетками составляет 25%.

Это состояние может развиться у ребенка, если он родился с двумя генами серповидноклеточных клеток, унаследованными от обоих родителей. Если он есть только у одного из родителей, ваш ребенок обычно не проявляет никаких симптомов и может выступать в качестве носителя (перевозчик).

Для младенцев, рожденных с носителями, важно провести медицинский осмотр, прежде чем вступать в брак со своим партнером во взрослом возрасте. Это нужно для того, чтобы узнать, есть ли у партнера оператор связи. Это обследование полезно для планирования беременности и определения возможности серповидно-клеточной анемии у потомства.

Факторы риска и осложнения

Что увеличивает риск развития этого состояния?

Единственные факторы, повышающие риск серповидных клеток или серповидноклеточная анемия должно иметь потомство серповидно-клеточных.

Родитель, у которого серповидноклеточная анемия, указывает на то, что у него нормальный гемоглобин и ген серповидной клетки. В результате в крови остается нормальный и ненормальный гемоглобин.

Даже если ребенок выглядит здоровым, существует 25-процентная вероятность того, что у него будут серповидно-клеточные признаки.

Осложнения

Каковы риски осложнений серповидноклеточной анемии?

Деформация может затруднить перемещение эритроцитов по кровеносным сосудам. Эти эритроциты неправильной формы могут замедлять или останавливать поток крови и кислорода ко всем частям тела.

Это состояние может привести к повреждению тканей и органов из-за недостаточного поступления крови. В тяжелых случаях это состояние может привести к инсульту и сердечному приступу.

Младенцы, испытывающие серповидноклеточная анемия Вы также можете испытывать отеки на руках и ногах и снижать способность организма бороться с инфекциями.

Осложнения этого типа анемии также включают заболевания почек и глаз, инсульт и инфекции, такие как остеомиелит или пневмония. В тяжелых случаях костный мозг ребенка также может перестать вырабатывать эритроциты.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие тесты наиболее распространены для диагностики этого заболевания?

Способ диагностики серповидноклеточной анемии отличается от обычного способа диагностики анемии. Врач диагностирует наличие серповидных клеток на основании медицинских карт при осмотре ребенка и членов его семьи. Обычно врач также может сделать анализ крови, чтобы найти серповидные клетки и мутации гемоглобина.

Младенцам будет поставлен диагноз с самого начала, если они будут сдавать анализ крови с рождения.

Тест на определение гена серповидных клеток до рождения

Серповидно-клеточная анемия может быть диагностирована у еще не родившегося ребенка, взяв образец жидкости, окружающей ребенка в утробе матери (околоплодные воды). Он ищет ген серповидных клеток.

Если вам или вашему партнеру был поставлен диагноз серповидноклеточной анемии, спросите своего врача, следует ли вам рассматривать этот скрининг. Попросите направления к генетическому консультанту, который поможет вам понять риск для вашего ребенка.

Какие у меня варианты лечения серповидноклеточной анемии (серповидноклеточная анемия)?

Серповидные клетки не поддаются полному лечению. Лечение обычно направлено на снятие симптомов и облегчение боли.

Если ваш малыш испытывает сильную боль и лекарства неэффективны, врач может облегчить боль в виде лечения анемии.

Например, препарат гидроксимочевина может помочь уменьшить количество серповидных клеток в крови. Это лекарство также снижает вероятность осложнений и ухудшения состояния здоровья.

Переливания крови итрансплантация стволовых клеток он также может использоваться врачами для лечения серповидно-клеточной анемии у младенцев и детей.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства можно предпринять для лечения этого состояния?

Следующие изменения образа жизни и домашние средства помогут вам справиться серповидноклеточная анемия и предотвратить ухудшение анемии заключаются в следующем:

• Пейте много воды, чтобы ребенок не обезвоживался.
• При анемии придерживайтесь диеты с большим количеством зеленых овощей, богатых фолиевой кислотой. Вам следует принимать фолиевую кислоту каждый день.
• Легкие упражнения для повышения выносливости.
• Выполните иммунизацию младенцев в соответствии с рекомендациями врача.
• Не путешествуйте в самолете без герметичной камеры.
• Не злоупотребляйте обезболивающими. Мы рекомендуем пить только по назначению и всегда консультироваться с врачом, прежде чем давать лекарства младенцам и детям.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.