Анэнцефалия: определение, причины, симптомы, лечение

Икс

Определение

Что такое анэнцефалия (анэнцефалия)?

Анэнцефалия или анэнцефалия - серьезный врожденный дефект, из-за которого ребенок рождается без части мозга и черепа.

Анэнцефалия - это врожденный дефект, который возникает, когда нервная трубка не закрывается полностью в течение первых нескольких недель внутриутробного развития плода.

Сама нервная трубка представляет собой слой клеток, который позже разовьется в мозг ребенка, череп, спинной мозг и другие сопутствующие ткани.

Нервная трубка обычно формируется на ранних сроках беременности и закрывается на 28-й день после зачатия.

Это неправильное закрытие нервной трубки приводит к тому, что мозг и спинной мозг развивающегося ребенка подвергаются воздействию околоплодных вод, окружающих матку.

Это воздействие околоплодных вод вызывает разрушение тканей нервной системы. Анэнцефалия или анэнцефалия - это состояние, вызванное дефектом нервной трубки, которое также классифицируется как дефект нервной трубки.

Иллюстрация ребенка с анэнцефалией (источник: CDC)

Анэнцефалия может привести к рождению детей без частей мозга, известных как мозжечок и мозжечок.

Фактически, эта область мозга необходима для мышления, слуха, зрения, эмоций и координации движений.

Кости черепа также частично отсутствовали или сформировались не полностью. Это приводит к тому, что оставшаяся часть мозга часто не покрыта костью или кожей.

Насколько распространена анэнцефалия?

Анэнцефалия - довольно частое осложнение беременности. Однако точное число неизвестно, потому что многие беременности с дефектами нервной трубки заканчиваются выкидышем или мертворождением.

Приблизительно одна из 1000 беременностей имеет высокий шанс испытать это. Анэнцефалия чаще встречается у новорожденных девочек, чем у мальчиков, в соотношении три к двум.

Это может быть связано с более высокой частотой самопроизвольных абортов или мертворождений среди плодов мужского пола.

Примерно в 90% случаев родители ребенка с анэнцефалией не имеют семейного анамнеза заболевания.

Однако, если у родителей были дети, рожденные с анэнцефалией, у них больше шансов родить еще одного ребенка с этим заболеванием.

Однако частота рецидивов довольно низкая - от четырех до пяти процентов. Этот риск может возрасти до 10–13 процентов, если у одного из родителей есть два предыдущих ребенка с анэнцефалией.

По данным Национальной медицинской библиотеки США, это состояние анэнцефалии довольно тяжелое. Вот почему почти все дети с анэнцефалией могут умереть до рождения или в течение нескольких часов после рождения.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы анэнцефалии?

Наиболее очевидным признаком и симптомом анэнцефалии или анэнцефалии является потеря части черепа ребенка, которая должна быть частью кости в задней части головы.

Кроме того, кости, которые находятся сбоку или спереди черепа, также могут быть потеряны или сформированы, но в плохом состоянии.

На самом деле мозг ребенка обычно не сформирован четко. На самом деле, без правильно функционирующего мозжечка маловероятно, что малыш сможет выжить.

Некоторые другие признаки, которые можно увидеть из-за анэнцефалии или анэнцефалии, включают состояние ушных складок, неба и плохие рефлексы тела. Мало того, есть дети, рожденные с анэнцефалией, у которых также есть пороки сердца.

Когда обратиться к врачу?

Если вы видите, что у вашего малыша вышеупомянутые признаки анэнцефалии или другие вопросы, проконсультируйтесь с врачом. Состояние здоровья организма каждого человека разное.

Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом вашего состояния здоровья и здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает анэнцефалию?

По данным клиники Кливленда, известно, что не все случаи анэнцефалии вызывают ее. Некоторые дети рождаются с анэнцефалией из-за изменения их генов или хромосом.

Наиболее изученным из этих генов является MTHFR, ген, который предоставляет инструкции по созданию белка, участвующего в переработке фолиевой кислоты (также известного как витамин B9).

Дефицит фолиевой кислоты во время беременности или перед планированием беременности является сильным фактором риска дефектов нервной трубки, один из которых включает анэнцефалию или анэнцефалию.

Анэнцефалия также может быть вызвана сочетанием генов и других факторов, например, вещей, связанных с окружающей средой матери или тем, что она ест или пьет.

Если женщина во время беременности принимает определенные лекарства, отпускаемые по рецепту, это может увеличить риск рождения ребенка от анэнцефалии или анэнцефалии.

С другой стороны, матери, которые подвергаются воздействию токсинов из окружающей среды, лекарств, продуктов питания или напитков, также могут вызывать анэнцефалию.

Даже в этом случае у экспертов в области здравоохранения нет достаточных доказательств, чтобы подтвердить это.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития анэнцефалии?

Факторы риска, повышающие вероятность развития анэнцефалии у младенцев, включают диабет и ожирение.

Итак, если до беременности у вас был диабет и ожирение, у вас может возникнуть риск осложнений во время беременности.

Вот почему рекомендуется всегда консультироваться с врачом по поводу всех состояний здоровья во время беременности.

Также известно, что воздействие высоких температур в сауне и высокая температура повышают риск развития дефектов нервной трубки у ребенка, включая анэнцефалию.

Одним из факторов риска анэнцефалии или анэнцефалии является недостаточное потребление фолиевой кислоты матерью. Прием фолиевой кислоты приравнивается к важному питательному веществу, которое может увеличить риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки, включая анэнцефалию.

Кроме того, наличие у ребенка анэнцефалии также является фактором риска или возможностью испытать это снова.

Если это вторая беременность, вероятность развития анэнцефалии или анэнцефалии у ребенка составляет 4-10 процентов.

Между тем, если это третья беременность, вероятность развития анэнцефалии у ребенка увеличивается до 10-13 процентов.

Медицина и медицина

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты используются для диагностики анэнцефалии?

Врачи могут провести тесты для диагностики анэнцефалии или анэнцефалии во время беременности или после рождения ребенка.

Диагностика, сделанная после рождения ребенка, обычно бывает легче, потому что аномалии черепа четко видны. В некоторых случаях часть черепа отсутствовала вместе с черепом.

При этом обследование во время беременности для определения анэнцефалии можно проводить между 14 и 18 неделей гестации.

Вот несколько тестов, которые могут пройти матери во время беременности:

• Анализ крови. Высокий уровень белка альфа-фетопротеина в печени может указывать на анэнцефалию.
• Амниоцентез. Будут проверены околоплодные воды на предмет аномального развития.
• Ультразвук. Высокочастотные звуковые волны от ультразвука могут помочь выявить физические признаки анэнцефалии.
• МРТ плода. МРТ плода покажет более подробные изображения, чем ультразвуковое исследование состояния плода в утробе матери.

Каковы варианты лечения анэнцефалии?

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) объясняют, что нет лекарства или лечения для младенцев с анэнцефалией.

Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают вскоре после рождения. Даже в этом случае выжившим младенцам будет оказываться поддерживающая помощь.

В инкубаторе ребенку будет тепло, а уязвимые участки мозга будут защищены.

Иногда используются специальные бутылочки для кормления детей, которым может быть трудно глотать грудное молоко, путем непосредственного кормления грудью или через бутылочку для соски от молокоотсоса.

Профилактика

Как предотвратить анэнцефалию у малышей?

Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия.

Женщинам детородного возраста рекомендуется ежедневно потреблять фолиевую кислоту либо с пищей, либо с добавками.

Вы также можете проконсультироваться со своим врачом, чтобы узнать правила приема фолиевой кислоты и соответствующую дозировку для предотвращения анэнцефалии.

Восполнение запасов фолиевой кислоты по-прежнему важно, даже если вы не собираетесь забеременеть. Это мера предосторожности, поскольку дефекты нервной трубки образуются на очень ранних сроках беременности, часто еще до того, как женщины осознают, что они беременны.

Женщинам, у которых ранее была беременность с дефектами нервной трубки, рекомендуется принимать фолиевую кислоту за 30 дней до зачатия.

Это правило по-прежнему рекомендуется проводить с первого триместра беременности в правильной дозировке под наблюдением врача.

Однако не принимайте слишком много фолиевой кислоты, если это не рекомендовано врачом. Слишком высокая доза фолиевой кислоты может скрыть диагноз злокачественной анемии, вызванной дефицитом витамина B12.