Остеопетроз (болезнь мраморных костей): симптомы, причины и лечение

Определение остеопетроза

Что такое болезнь мраморной кости?

Остеопетроз - это заболевание, при котором кости становятся чрезмерно плотными и легко ломаются. Это заболевание встречается довольно редко и передается по наследству, также известное как болезнь мраморной кости или болезнь Альберса-Шенберга.

Это опорно-двигательное расстройство происходит из-за нарушения в остеокластах, которые играют определенную роль в процессе повторного поглощения веществ в костной ткани.

Это вызывает скопление и утолщение костей, но с аномальной структурой кости, которая может легко вызвать переломы.

Виды остеопетроза

Болезнь мраморных костей классифицируется не только по методу наследования, но и по степени выраженности признаков и симптомов, а именно:

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО)

Этот тип также известен как поздний остеопетроз. Это самое легкое заболевание костей, которое проявляется в позднем детстве и в зрелом возрасте. У людей с этим заболеванием обычно нет симптомов, но когда болезнь разовьется, симптомы появятся.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО)

Этот тип довольно тяжелый, начал появляться в младенчестве. Дети с этим заболеванием будут медленно расти. В тяжелых случаях это заболевание костей может быть опасным для жизни, поскольку вызывает аномалии костного мозга.

Промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO)

Этот тип расстройства имеет комбинированный паттерн ADO и ARO. Симптомы появляются в детстве и обычно не вызывают опасных для жизни аномалий костного мозга.

Остеопетроз Х-сцепленный рецессивный (XLO)

Эта форма расстройства встречается очень редко, но бывает очень тяжелой, когда встречается у человека. Помимо общих симптомов остеопетроза, люди с этим заболеванием также часто испытывают воспаление.

Насколько распространено это заболевание?

Остеопетроз (болезнь мраморных костей или болезнь Альберса-Шёнберга) - редкое заболевание костей.

По данным веб-сайта Medline Plus, примерно 1 случай ADO на 20 000 человек и 1 случай ARO из 250 000 человек в мире. Это заболевание обычно поражает новорожденных, детей и молодых людей.

Признаки и симптомы остеопетроза

Симптомы аномалий в этой кости очень разнообразны, учитывая, что это заболевание подразделяется на несколько типов. Более четко, симптомы остеопетроза (болезни мраморных костей) в зависимости от типов следующие:

Симптомы аутосомно-доминантного остеопетроза (АДО)

Люди с этим типом поражения костей обычно не вызывают симптомов на ранних стадиях. Симптомы появятся, когда закончится детство или когда наступит отрочество. Симптомы включают:

• Сломана кость.
• Воспаление суставов бедер.
• Наблюдается ненормальное изменение искривления позвоночника, например сколиоз, кифоз или лордоз.
• Инфекция в кости - остеомиелит.

Симптомы аутосомно-рецессивного остеопетроза (АРО)

Младенцы, рожденные с этим заболеванием, могут испытывать несколько симптомов, таких как:

• Кости легко сломать, даже если удар или травма довольно легкие.
• Плотные аномальные кости черепа могут защемлять нервы головы и лица, вызывая потерю слуха или паралич лицевых мышц. Глаза ребенка также могут выпучиваться, коситься или даже быть слепыми.
• Также будет нарушена функция костного мозга и нарушится производство новых клеток крови и клеток иммунной системы. В результате у ребенка могут наблюдаться аномальные кровотечения, анемия (недостаток эритроцитов) и инфекции костей.
• Медленный рост, низкий рост, аномалии зубов, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).
• Также могут возникать умственные нарушения, расстройства мозга и повторяющиеся судороги. У некоторых наблюдается хроническое воспаление слизистых оболочек носа, из-за чего им трудно есть.
• У младенцев аномально большая голова и форма, что является признаком макроцефалии или гидроцефалии.

Промежуточные симптомы аутосомного остеопетроза (IAO)

Дети с этим заболеванием обычно испытывают следующие симптомы:

• Легко сломать кости и заболеть анемией.
• В головном мозге есть аномальные отложения кальция.
• Интеллектуальная недееспособность.
• Заболевание почек, например ацидоз почечных канальцев.

Симптомы X-сцепленного рецессивного остеопетроза (XLO)

Люди с этим типом поражения костей XLO могут испытывать следующие симптомы:

• Аномальный отек из-за скопления жидкости (лимфедема).
• Ангидротическая эктодермальная дисплазия, поражающая кожу, волосы, зубы и потовые железы.
• Продолжайте иметь повторные инфекции, потому что иммунная система не функционирует должным образом.

Когда обратиться к врачу?

Это заболевание может поражать новорожденных, детей и подростков. Поэтому, если вы обнаружите, что у вашего ребенка проявляются признаки и симптомы, упомянутые выше, немедленно обратитесь к врачу за его здоровьем.

Причины остеопетроза

Основная причина остеопетроза - основной дефект реабсорбции кости, то есть клетка остеокласта не функционирует должным образом.

Эти клетки отвечают за процесс реабсорбции костями и поддержание здоровья костей, что зависит от баланса самой функции остеокластов и функции остеобластов в формировании кости.

Можно сделать вывод, что остеокласты играют важную роль в замене старой кости новой, ремоделировании и восстановлении микротрещин. Таким образом, при дефекте реабсорбции кости может возникнуть остеопетроз (болезнь мраморной кости).

После проведения исследования было выявлено несколько генов, вызывающих различные типы остеопетроза, а именно:

• Мутации в гене CLCN7 вызывают примерно 75% случаев заболеваний костей типа ADO и 10-15% случаев заболеваний костей типа ARO.
• Мутации гена TCIRG1 вызывают около 50% случаев деформаций костей типа ARO.
• Мутация гена IKBKG вызывает костную аномалию IAO типа.
• Мутации в гене OSTM1 также могут вызывать остеопетроз.

Факторы риска остеопетроза

Точно неизвестно, какие факторы увеличивают риск остеопетроза (болезни мраморной кости). Тем не менее, эксперты считают, что это тесно связано с наличием определенных генетических копий, которые передаются в семьях.

Риск передачи аномальной копии гена, связанного с ADO, от родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности.

Между тем, оба родителя, у которых есть аномальная копия гена, связанного с ARO, имеют 25% -ный риск рождения ребенка с этим заболеванием костей при каждой беременности.

Тогда у ребенка, несущего этот аномальный ген, есть 50% -ный риск рождения ребенка с той же аномалией костей при каждой беременности.

Диагностика и лечение остеопетроза

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Диагноз остеопетроза (болезнь мраморных костей) ставится на основании ряда медицинских тестов, таких как:

• Подробно изучите историю болезни пациента и его семьи.
• Пройдите рентгенологические исследования и измерения плотности увеличенной костной массы, чтобы найти любые аномальные состояния костей.
• Биохимические исследования, такие как повышение концентрации изофермента BB креатининкиназы и кислой фосфатазы, устойчивой к тартрату (TRAP), также могут помочь в постановке диагноза.
• Генетическое тестирование может выявить мутацию гена более чем в 90% случаев. Этот тест может помочь врачам определить тип вашего остеопетроза и возможные осложнения.
• Иногда для подтверждения диагноза проводится биопсия кости, но она не выполняется в обычном порядке, потому что это инвазивная процедура с непреодолимым риском.

После постановки диагноза будут проведены анализы крови. Этот тест может измерять различные уровни веществ в организме, включая сывороточный кальций, паратироидный гормон, фосфор, креатинин, 25-гидроксивитамин D, изофермент BB из креатинкиназы и лактатдегидрогеназу.

Цель этого медицинского теста - помочь врачам при необходимости направить пациентов к специалистам. Затем проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга для выявления черепно-мозговых нервов, гидроцефалии и сосудистых аномалий, возникающих у пациента.

Как лечить остеопетроз (болезнь мраморных костей)?

Несколько видов эффективного лечения остеопетроза включают:

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

В настоящее время единственным эффективным методом лечения остеопетроза (болезни мраморной кости) у младенцев является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Эта лечебная процедура позволяет восстановить резорбцию костной ткани остеокластами, полученными от доноров.

Однако врачи должны тщательно продумать лечение ТГСК. Это связано с тем, что вероятность отторжения, тяжелой инфекции или очень высокого уровня кальция в крови может привести к смерти пациента.

Кроме того, в некоторых случаях ТГСК невозможна. Особенно, если причина - мутация гена OSTM1 и две мутации гена CLCN7. Причина в том, что мутация гена вызывает снижение нервной функции, которое не лечится эффективно с помощью HSCT.

Употребление наркотиков

До сих пор медицинские работники все еще изучают эффективность кортикостероидов как лекарства от болезни мраморных костей, которую нельзя лечить с помощью ТГСК.

Использование препарата Gamma-1b (Actimmune) было одобрено FDA, которое является агентством, аналогичным Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в Америке. Цель состоит в том, чтобы отсрочить прогрессирование болезни.

Использование витаминных добавок

Для пациентов с болезнью мраморных костей очень важно полноценное питание, например, использование добавок кальция и витамина D при низком уровне кальция в крови.

Другие методы лечения, которые являются симптоматическими (уменьшают количество жалоб на симптомы) и поддерживающими (помогают пациенту улучшить качество жизни), также могут быть рекомендованы врачом.

Домашнее лечение остеопетроза

Не существует домашних средств, таких как использование лекарственных трав для лечения остеопетроза (болезнь мраморных костей).

Лечение сосредоточено на медицинских процедурах, рекомендованных врачами, и на рекомендациях по уходу за родителями или опекунами для лечения симптомов, которые появляются у младенцев и детей.

Профилактика остеопетроза

Остеопетроз (болезнь мраморных костей) тесно связан с аномальным геном, унаследованным от родителей. Следовательно, вы не можете предпринять никаких мер предосторожности.

Если у вас, членов семьи или друзей в анамнезе были эти проблемы со здоровьем, вам следует проконсультироваться и проконсультироваться со специалистами, особенно с теми, кто планирует завести ребенка.