Причины синдрома Дауна, генетической хромосомной аномалии у младенцев

Все родители хотят, чтобы их ребенок родился в этом мире в целости и сохранности. К сожалению, есть дети, у которых есть врожденные дефекты, из-за которых их тела не идеальны. Одним из условий возникновения врожденных дефектов у малышей является синдром Дауна. Итак, что именно вызывает синдром Дауна или синдром Дауна?

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна - наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание. Вообще говоря, причина синдрома Дауна или синдрома Дауна заключается в том, что у ребенка избыточное количество хромосом в утробе матери.

Это состояние синдрома Дауна не следует недооценивать, поскольку оно может вызвать у детей трудности в обучении.

Уровень заболеваемости синдромом Дауна или синдромом Дауна во всем мире оценивается в 1 случай на 700 от общей рождаемости.

Другими словами, около восьми миллионов детей страдают синдромом Дауна. Между тем, по данным Центра данных и информации Министерства здравоохранения Индонезии, случаи синдрома Дауна в Индонезии имеют тенденцию к увеличению.

Согласно результатам фундаментальных медицинских исследований (Riskesdas), у детей в возрасте 24-59 месяцев наблюдается около 0,12 процента случаев синдрома Дауна.

Этот результат увеличился до 0,13 процента в 2013 году и изменился до 0,21 процента в 2018 году. Следует отметить, что синдром Дауна, как правило, не является наследственным заболеванием.

Как упоминалось ранее, наличие генетических нарушений, когда у будущего ребенка есть дополнительная хромосома 21, является причиной синдрома Дауна или синдрома Дауна.

Дополнительная хромосон 21 может иметь полные или только частичные копии, независимо от того, образуется ли он во время развития яйцеклетки, образования сперматозоидов или эмбриона.

Более подробно, в клетках человека обычно 46 хромосом, и каждая пара хромосом образована от отца и матери.

Если при ненормальном делении клеток также задействована 21 хромосома, именно здесь возникает синдром Дауна или синдром Дауна. Аномалии в процессе деления клеток, в результате которых образуется 21 хромосома или дополнительные частичные хромосомы.

Генетические вариации, вызывающие синдром Дауна

Начиная со страницы клиники Мэйо, существует несколько генетических вариаций, которые могут вызвать синдром Дауна:

Причины синдрома Дауна из-за трисомии 21

Существует около 95 процентов причин синдрома Дауна из-за трисомии 21. Если у ребенка с синдромом Дауна обычно есть две копии хромосомы, это отличается от случаев трисомии 21.

У ребенка с трисомией 21 есть три копии хромосомы 21 во всех клетках. Это состояние может возникать из-за ненормального деления клеток во время развития сперматозоидов или яйцеклеток.

Например, хромосомы аккуратно выстраиваются в линию, чтобы производить яйцеклетки или сперматозоиды в процессе, называемом мейозом.

Однако трисомия 21 имела неблагоприятный эффект. Вместо одной хромосомы даются две хромосомы 21.

Итак, позже, после оплодотворения, яйцо, которое должно иметь только две хромосомы, на самом деле имеет всего три хромосомы. Это одна из причин синдрома Дауна.

Синдром Мозаики Дауна (Мозаичный синдром Дауна)

По сравнению с двумя типами генетических вариаций, которые вызывают синдром Дауна или синдром Дауна, описанные ранее, этот тип мозаики является самым редким.

Мозаичный синдром Дауна является причиной синдрома Дауна, который возникает, когда у человека есть только несколько клеток с дополнительной копией 21 хромосомы.

Точная причина мозаичного синдрома Дауна отличается от двух предыдущих типов и пока не известна.

Вот почему черты или характеристики ребенка с мозаичным синдромом Дауна предсказать сложнее, в отличие от двух предыдущих типов.

Эти черты или характеристики могут казаться менее ясными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют дополнительную 21 хромосому.

Синдром транслокации Дауна (Транслокационный синдром Дауна)

Синдром транслокации вниз - это состояние, когда часть 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме до или во время оплодотворения.

У ребенка с синдромом транслокации Дауна обычно две копии хромосомы 21. Однако у ребенка также есть дополнительный генетический материал от хромосомы 21, который прикреплен к другой хромосоме.

Причина этого типа синдрома Дауна связана с аномальным делением клеток до или после завершения процесса оплодотворения.

В отличие от других типов причин синдрома Дауна, синдром транслокации Дауна - это тип, который иногда может быть унаследован от родителей или генетически.

Даже в этом случае только около 3-4 процентов случаев транслокационного синдрома Дауна действительно передаются от одного из родителей.

Если транслокация синдрома Дауна переходит к ребенку, это означает, что у отца или матери есть какой-то генетический материал для хромосомы 21, перестроенный на другой хромосоме.

Однако в случае транслокационного синдрома Дауна дополнительный генетический материал на хромосоме 21 отсутствует. Это означает, что на самом деле у отца или матери нет признаков или симптомов синдрома Дауна.

Однако отец или мать могут передать его ребенку, потому что он несет этот генетический материал, который вызывает у ребенка синдром Дауна.

Это состояние вызывает дополнительный генетический материал из хромосомы 21. Риск уменьшения транслокации синдрома Дауна зависит от пола родителя, несущего хромосому 21, а именно:

Если отец - агент-перевозчик (перевозчик) риск синдрома Дауна составляет около 3%.
Если мать - агент-носитель (перевозчик) риск синдрома Дауна колеблется в пределах 10-15%.

Носитель (перевозчик) может не проявлять признаков или симптомов синдрома Дауна, но может уменьшить процесс транслокации к плоду.

Каковы факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна?

Некоторые теории предполагают, что синдром Дауна вызывается тем, насколько хорошо организм матери перерабатывает фолиевую кислоту.

Однако многие также выступают против этой теории, потому что существует много путаницы в отношении факторов, влияющих на возникновение синдрома Дауна.

Это объясняет Кеннет Розенбаум, доктор медицины, руководитель отдела генетики и метаболизма и заместитель директора клиники синдрома Дауна Детского национального медицинского центра в Вашингтоне, округ Колумбия.

Есть определенные условия, которые могут увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это так называемые факторы риска.

Вот некоторые факторы риска синдрома Дауна или синдрома Дауна:

1. Возраст матери на момент беременности

Возраст матери на момент беременности не является причиной синдрома Дауна, но является фактором риска. Синдром Дауна может возникнуть в любом возрасте, когда мать беременна.

Однако шансы на развитие синдрома Дауна с возрастом увеличиваются.

Считается, что риск вынашивания ребенка с генетическими проблемами, включая синдром Дауна, увеличивается, когда женщина достигает 35 лет или старше во время беременности.

Это связано с тем, что яйца женщин более старшего возраста подвержены большему риску неправильного деления хромосом.

Тем не менее, не исключается, что дети с синдромом Дауна рождаются от женщин в возрасте до 35 лет из-за увеличения частоты беременностей и рождаемости в молодом возрасте.

У женщин, которым на момент беременности 25 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 1200.

Между тем, женщины, которым на момент беременности исполнилось 35 лет, имеют риск до 1 из 350 человек. Точно так же у беременных женщин в возрасте 49 лет риск развития синдрома Дауна увеличивается до 1 из 10 человек.

Они обнаружили, что матка женщин, приближающихся к возрасту менопаузы, и риск бесплодия также увеличиваются.

Кроме того, способность отбирать дефектные эмбрионы снижает и увеличивает риск того, что еще не родившийся ребенок испытает полный спад в развитии.

2. Раньше родили ребенка с синдромом Дауна.

Женщины, родившие ребенка с синдромом Дауна, имеют более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Это также относится к родителям, страдающим транслокационным синдромом Дауна, поэтому они подвергаются риску заразить ребенка.

3. Количество братьев и сестер и расстояние рождения.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также зависит от того, сколько братьев и сестер и насколько велика разница в возрасте между самым маленьким ребенком и младенцем.

Это объясняется в исследовании Маркуса Нойхойзера и Свена Крацкова из Института медицинской информатики, биометрии и эпидемиологии при университетской клинике Эссена.

Как объяснялось ранее, риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщин, которые впервые беременны в более старшем возрасте.

Этот риск также будет увеличиваться с увеличением расстояния между беременностями.