Прогерия: симптомы, причины, осложнения лечения & бык; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое прогерия?

Прогерия, также известная как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HPGS), - это состояние или врожденный дефект у младенцев.

Прогерия - это состояние, характеризующееся очень быстрым старением младенцев, даже продолжительность их жизни может быть недолгой.

Средняя предполагаемая продолжительность жизни младенцев с прогерией составляет 13 или 14 лет, но некоторые умирают раньше, а некоторые выживают более 20 лет.

Младенцы, рожденные с прогерией, изначально выглядят нормально, как и младенцы в целом. Однако через год или два начинают появляться признаки и симптомы прогерии, такие как выпадение волос, морщины на коже и медленный рост.

Прогерия - это состояние, которое может быть вызвано генетической мутацией. До сих пор не найдено никакого лечения, которое могло бы полностью вылечить прогерию. Лечение направлено на уменьшение признаков и симптомов у младенцев.

Насколько распространено это состояние?

Прогерия - очень редкое заболевание. По оценкам, только 1 из 4 миллионов новорожденных во всем мире страдает этим заболеванием.

На сегодняшний день 134 ребенка из 46 стран страдают от этого врожденного порока прогерии. Прогерия поражает мальчиков и девочек обоих полов и в равной степени у всех рас.

Чтобы узнать больше о прогерии у младенцев, вы можете проконсультироваться с врачом.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы прогерии?

Признаки и симптомы прогерии обычно не видны при рождении. Однако в возрасте 1-2 лет прогерия начинает влиять на внешний вид ребенка.

У детей, рожденных с прогерией, наблюдается замедление физического развития. Однако это не повлияет на развитие крупной моторики, развитие мелкой моторики и интеллект ребенка.

Прогерия - это заболевание, которое также может приводить к тому, что дети не набирают вес обычно, что приводит к задержке их физического роста.

Цитата из клиники Кливленда, наиболее распространенные признаки и симптомы прогерии следующие:

• Увеличивается окружность головы ребенка
• Глаза увеличены, а веки не закрываются полностью
• Нижняя челюсть не растет, поэтому выглядит меньше, чем остальная часть лица.
• Тонкий нос с клювовидным кончиком
• Уши, которые кажутся торчащими
• Истончение кожи, пятна и морщины с видимыми снаружи венами
• Медленный и ненормальный рост зубов
• Высокий голос
• Потеря жира и мышц
• Выпадение волос, в том числе ресниц и бровей

По мере роста дети могут страдать от болезней, с которыми сталкиваются взрослые, например, от потери костной массы и сердечно-сосудистых заболеваний.

Сердечные приступы и инсульты - самые частые причины смерти, связанной с прогерией. Некоторые из состояний, которые могут возникнуть при прогерии, следующие:

• Кожа на теле, стопах и руках стягивается (похоже на склеродермию)
• Замедленное и аномальное формирование зубов
• Частичная потеря слуха
• Потеря жира и мышечной массы
• Ломкие кости
• Жесткие суставы
• Вывих таза
• Защита от инсулина
• Прогрессирующее заболевание сердца и сосудов (сердечно-сосудистые)

Могут быть признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит конкретный симптом, проконсультируйтесь с врачом.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Вам следует немедленно обратиться к врачу, если вы заметили что-либо ненормальное в развитии вашего ребенка.

Условия, на которые необходимо обратить внимание, - это проблема выпадения волос, изменения текстуры кожи или замедленного роста.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает прогерию?

Прогерия - это заболевание, вызванное генетической мутацией. Эта генетическая мутация возникает с рождения, но эксперты считают, что это заболевание не передается от родителей.

Это означает, что родители, у которых есть дети с прогерией, не обязательно будут рожать детей с такими же условиями.

Созданные в клинике Майо, генетические мутации у младенцев с прогерией происходят в гене LMNA или ламина А. Этот ген играет роль в производстве белков, которые удерживают ядро ​​в клетке.

Если в этом гене произойдет изменение или мутация, белок станет дефектным. Это приводит к тому, что структура ядра становится нестабильной, и клетки тела умирают быстрее.

Считается, что это состояние является причиной преждевременного старения у детей. Генетические мутации, подобные тем, которые обнаруживаются при этом заболевании, также подразделяются на несколько типов, а именно:

Синдром Видеманна-Раутенштрауха

Это заболевание, также известное как прогероидный неонатальный синдром, развивается, когда ребенок еще находится в утробе матери. Признаки и симптомы старения появились при рождении ребенка.

Синдром Вернера

Синдром Вернера также известен как взрослая прогерия. Симптомы начинают проявляться в подростковом или раннем взрослом возрасте, например, преждевременное старение.

Есть также болезни, от которых обычно страдают взрослые, такие как катаракта и диабет.

Факторы риска

Что увеличивает риск заболеть прогерией?

Факторы риска - это условия окружающей среды или образа жизни, которые могут увеличить риск заражения определенными заболеваниями.

К сожалению, до сих пор неясно, какие факторы, образ жизни и условия окружающей среды влияют на рождение ребенка с прогерией.

Учитывая, что это состояние встречается очень редко и очень редко, факторы риска неизвестны. Это связано с тем, что генетическая мутация затрагивает один сперматозоид или яйцеклетку до оплодотворения.

Примерно в 1 из 100 случаев прогерии эта врожденная аномалия или дефект может передаваться следующему поколению в семье.

Осложнения

Какие осложнения вызывает прогерия?

У детей, рожденных с прогерией, обычно наблюдается затвердение артерий (атеросклероз). Это состояние возникает, когда стенки артерий становятся утолщенными и жесткими.

Это может вызвать недостаток притока крови и кислорода от печени к другим органам тела.

В некоторых случаях младенцы и дети, выросшие с прогерией, умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, а именно:

1. Сердечно-сосудистые проблемы

Если поврежденные кровеносные сосуды также вызывают проблемы с сердцем, это может спровоцировать сердечные приступы и застойную сердечную недостаточность.

2. Цереброваскулярные проблемы.

Если повреждение кровеносных сосудов происходит в части мозга, это состояние может увеличить риск инсульта, даже необратимого повреждения мозга.

Другие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, - это артрит, катаракта и повышенный риск развития рака.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностировать это состояние?

Прогерия - это состояние, которое можно диагностировать по наиболее очевидным симптомам. Врачи обычно диагностируют это заболевание на основании признаков и симптомов, которые появляются в первый или второй год после рождения ребенка.

Обычно это заболевание выявляют, когда врач проводит плановые осмотры детей. Врач проведет медицинский осмотр, проверку слуха ребенка, проверку зрения ребенка и сравнит вес и рост ребенка и ребенка в соответствии с их возрастом.

Медицинский осмотр, который проведет врач, если у вашего ребенка есть подозрение на прогерию, выглядит следующим образом:

• Измерьте рост и вес.
• Сравните рост с графиком роста нормального ребенка.
• Проверьте слух и зрение.
• Проверьте жизненно важные органы, включая артериальное давление.
• Ищите типичные признаки и симптомы болезни.

Для подтверждения диагноза также обычно требуется специалист-генетик. Для получения более точных результатов будет проведено несколько дополнительных анализов, таких как анализы крови и генетические анализы.

Как лечить прогерию?

До сих пор лекарство от прогерии не найдено. Тем не менее, исследователи работают над поиском выхода и исследуют некоторые лекарства, которые могли бы победить это заболевание.

Исследователи изучили химические вещества, называемые ингибиторами фарнезилтрансферазы (ИФТ), которые используются для лечения рака. Считается, что эти вещества могут обратить вспять ядерные структурные аномалии, которые, как считается, вызывают прогерию.

Как родитель, чей ребенок страдает этим заболеванием, вы можете продолжать следить за ростом и развитием ребенка, регулярно посещая врача или проходя курс терапии.

Лечебная физкультура важна для поддержания осанки ребенка, а также уменьшения боли в пояснице и ногах. Терапия также необходима для того, чтобы дети могли заниматься обычной повседневной деятельностью, например принимать пищу, купаться и писать.

Лечение и лечение прогерии направлено на уменьшение симптомов, чтобы ребенок мог жить максимально комфортно и естественно. Ниже приведены типы лекарств и методов лечения, доступных для лечения прогерии:

1. Следите за функцией сердца

Младенцам и детям, страдающим прогерией, настоятельно рекомендуется регулярно проверять свое сердце и артериальное давление, например, делать эхокардиограмму.

2. Обычный тест по съемке изображений.

Такие тесты, как МРТ или КТ, могут быть выполнены для проверки других заболеваний, которые возникают помимо прогерии, таких как инсульт или травма головы.

3. Регулярные проверки зрения.

У некоторых детей с прогерией также есть проблемы со зрением, такие как дальнозоркость или сухость глаз.

Со временем у вашего ребенка может появиться катаракта, повышенная чувствительность к свету и раздражение глаз.

4. Проверка слуха.

В некоторых случаях дети с прогерией также страдают потерей слуха. Это состояние можно преодолеть с помощью слуховых аппаратов.

5. Регулярные стоматологические осмотры

У людей с этим заболеванием очень часто встречаются проблемы с зубами и ртом, такие как зубной камень, теснота, позднее прорезывание зубов и повреждение десен.

Именно поэтому вам следует регулярно водить малыша к стоматологу, чтобы поддерживать здоровье его зубов и рта.

6. Прием аспирина.

Ваш врач также пропишет вам низкую дозу аспирина, чтобы предотвратить возможные сердечные приступы и инсульты.

7. Другие лекарства.

Прием препаратов для лечения прогерии зависит от состояния ребенка. Врач также может назначить другие лекарства.

Можно давать другие виды лекарств, например статины для снижения уровня холестерина, препараты для снижения артериального давления, разжижающие кровь препараты и обезболивающие.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства можно предпринять для лечения прогерии?

Вот образ жизни и домашние средства, которые могут помочь вам справиться с симптомами прогерии или уменьшить их:

• У детей с этим заболеванием обычно есть проблемы с гидратацией. Убедитесь, что ваш ребенок пьет много жидкости, особенно когда он болен или в жаркую погоду.
• Если вашему ребенку трудно есть, попробуйте разделить еду на более мелкие, но более частые порции.
• Предоставьте детям возможность учиться и быть активными в своей жизни. Проконсультируйтесь со своим педиатром, чтобы узнать, какие занятия лучше всего подходят для детей.
• Чтобы ступням ребенка было удобнее, используйте подушечки или подошвы для ступней.
• Используйте солнцезащитный крем с SPF не менее 15, чтобы защитить кожу вашего ребенка.
• Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все необходимые прививки.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.