Синдром Ретта: симптомы, причины, лечение и др. & Bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Ретта (Синдром Ретта)?

Синдром Ретта или синдром Ретта - это врожденный врожденный дефект, вызывающий проблемы в мозге младенцев, особенно девочек.

Большинство детей рождаются с врожденными дефектами или дефектами. Синдром Ретта или синдром Ретта обычно может развиваться нормально до возраста 6-18 месяцев.

Однако по достижении ребенком возраста более 18 месяцев, как правило, ранее имевшееся развитие может быть потеряно. Возьмем, к примеру, способность ребенка сидеть, способность ребенка ползать, способность ребенка стоять и способность ребенка ходить.

Даже дети, которые начали говорить, могут внезапно испытывать языковые проблемы и трудности с речью.

Синдром Ретта или синдром Ретта - это также состояние, при котором координация между конечностями и мозгом ребенка также могут возникать проблемы.

По мере взросления способность детей с синдромом Ретта двигать руками обычно постепенно ослабевает.

Это заставляет младенцев, страдающих синдромом Ретта с рождения, часто повторять движения руками.

Обычно родители или опекуны детей с синдромом Ретта несколько перегружены заботой о своих детях.

Действительно, не существует лечения, которое могло бы вылечить это заболевание. Однако ранняя диагностика и лечение могут помочь этой девушке и ее семье справиться с этим синдромом.

Синдром Ретта или синдром Ретта изначально был врожденным пороком, классифицированным как аутизм.

Однако, как только ученые обнаруживают, что причина синдрома Ретта связана с генетической мутацией, он классифицируется как неврологическое заболевание с известной причиной.

Каковы стадии синдрома Ретта (Синдром Ретта)?

Различные стадии синдрома Ретта или синдрома Ретта следующие:

Фаза I

Стадия I возникает, когда ребенку от 6 до 18 месяцев. Младенцы мало смотрят в глаза, не интересуются игрушками и опаздывают на физическое развитие, такое как сидение, стояние и ходьба.

Фаза II

Дети могут потерять способность делать то, что они могли делать раньше. Обычно II стадия проходит в возрасте 1-4 лет.

Если раньше ребенок мог сидеть, стоять, ходить и т. Д., То теперь эта способность кажется трудной для выполнения, и его функция снизилась.

III стадия

III стадия обычно возникает в возрастном диапазоне детей 2-10 лет. В целом у детей по-прежнему будут проблемы с движениями тела, поведенческими расстройствами, раздражительностью и судорогами.

IV этап

Далее этапы развития Синдром Ретта перейти в стадию IV, когда ребенку исполнилось 1 год.

Симптомы на этом этапе проявляются мышечной слабостью, снижением функции суставов, аномальным искривлением позвоночника (сколиозом).

Между тем, общение с другими людьми и детские навыки рук в целом стабильны или немного улучшились. На самом деле, приступы у детей становятся все реже.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Ретта или синдром Ретта - это генетическое наследственное заболевание, которое почти всегда поражает девочек.

Точное количество случаев неизвестно. Синдром Ретта или синдром Ретта. Просто, по данным Национальной медицинской библиотеки США, эта врожденная аномалия может встречаться примерно у 1 из 9 000 - 10 000 новорожденных женского пола.

В целом развитие болеющего малыша Синдром Ретта Сначала это выглядит нормально, как и большинство других младенцев.

Только когда ребенку исполнится 24 недели или 6 месяцев, пока ему не исполнится 72 недели или 18 месяцев, симптомы психических изменений и их социальное взаимодействие начнут меняться.

Синдром Ретта или Синдром Ретта является врожденным дефектом, который может сделать ребенка неспособным выжить в течение длительного времени.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Ретта (Синдром Ретта)?

Симптомы синдрома Ретта или Синдром Ретта наиболее важным обычно является рост и развитие младенцев, которые кажутся нормальными до 6-18 месяцев.

Другие симптомы, которые могут возникнуть у младенцев с синдромом Ретта или Синдром Ретта медленный рост головы, он же размер небольшой окружности головы (микроцефалия).

Снижение способности мышц у ребенка также может быть ранним симптомом синдрома Ретта или Синдром Ретта. Из-за этого ваш малыш обычно теряет способность правильно пользоваться руками.

Обычно ребенок сжимает и растирает руки. Со временем социальные и разговорные навыки вашего ребенка могут ухудшиться.

Ребенок перестанет говорить и будет испытывать сильную социальную тревогу и отсутствие желания общаться с другими людьми.

Синдром Ретта влияет не только на психическое здоровье детей, но и на мышечную функцию и координацию. Об этом можно судить по тому, как ребенок неловко ходит или выглядит скованным.

У девочек с синдромом Ретта также есть респираторные расстройства, раздражительность и необычные движения глаз из-за слишком частого моргания.

Мало того, симптомы синдрома Ретта также можно увидеть, когда руки и ноги ребенка холодные, раздражительные и у него проблемы со сном.

Спазмы тела и аномальные искривления позвоночника (сколиоз) также могут возникать у вашего малыша, рожденного с этой врожденной аномалией.

Чтобы быть ясным, различные признаки и симптомы синдрома Ретта или Синдром Ретта как следует:

Движение и координация не нормальны

Этому симптому часто предшествует снижение функции рук ребенка до потери различных способностей, таких как сидение, ползание, стояние и ходьба.

Эта потеря способности, связанной с функциями организма, обычно происходит быстро, а затем может развиваться постепенно.

Это состояние делает мышцы ребенка слабыми и жесткими из-за ненормальных движений.

Утрачены коммуникативные навыки

Дети, которые испытывают Синдром Ретта обычно теряет способность говорить, зрительный контакт и медленно общаться с другими людьми.

В отличие от большинства детей в целом, симптомы синдрома Ретта или синдрома Ретта заставляют детей казаться, что они не интересуются игрушками, взаимодействием с другими людьми и окружающей средой.

Движения рук ненормальные

Синдром Ретта или Синдром Ретта является врожденным дефектом у ребенка, который может вызывать ненормальные и повторяющиеся движения рук.

Движения рук, которые делают младенцы, обычно включают заламывание рук, хлопанье в ладоши, постукивание по рукам и потирание рук.

Движение глаз ненормальное

Помимо движений рук, младенцы с Синдром Реттаe обычно также имеет ненормальные движения глаз.

Эти ненормальные движения глаз включают интенсивный взгляд, частое моргание, косоглазие и глаза, которые закрываются по одному.

Респираторные расстройства

Респираторный дистресс у младенцев с синдромом Ретта или Синдром Ретта - это замедленное дыхание, учащенное дыхание (гипервентиляция), а также вдох или выдох, как если бы он подавлялся.

Эти респираторные симптомы обычно возникают, когда ребенок находится в сознании или не спит. Между тем, симптомы синдрома Ретта или синдрома Ретта, связанные с респираторными проблемами, когда ребенок спит, обычно проявляются в виде одышки.

Раздражительный и легко плачет

Вы можете наблюдать за ребенком с синдромом Ретта, если он выглядит очень возбужденным, злым, суетливым и плачет, когда становится старше.

Крик, исходящий изо рта ребенка, связан Синдром Ретта может возникнуть внезапно, без видимой причины, и может длиться даже несколько часов.

Кроме того, дети с этим заболеванием обычно испытывают собственный страх и беспокойство.

Судороги

Синдром Ретта или Синдром Ретта является врожденным заболеванием, которое может вызывать у ребенка симптомы судорог хотя бы раз в жизни.

Однако просто наличие припадка не обязательно означает, что ваш ребенок испытывает его. Синдром Ретта. Также обратите внимание, есть ли у ребенка другие симптомы этого синдрома.

Нарушение сна

Нарушение сна также является одним из симптомов у ребенка с синдромом Ретта или Синдром Ретта.

Некоторые нарушения сна у детей с этим синдромом обычно включают нерегулярное время сна, сон днем ​​и бодрствование ночью, а также просыпание ночью и плач.

Аномальное искривление позвоночника

Аномальное искривление позвоночника (сколиоз) у ребенка с синдромом Ретта или Синдром Ретта обычно возникает в возрасте от 8 до 11 лет.

Фактически, серьезность этого аномального искривления позвоночника может ухудшаться с возрастом.

Аритмия

Еще один симптом, который может испытывать ребенок с синдромом Ретта, - нерегулярное сердцебиение. Нерегулярное сердцебиение у детей с Синдром Ретта может быть фатальным для его здоровья.

Прочие симптомы

Помимо уже упомянутых различных симптомов, у ребенка синдром Ретта или Синдром Ретта также могут наблюдаться симптомы тонких, хрупких костей, склонных к переломам.

Размер рук и ног у детей с этим синдромом также обычно небольшой, у ребенка проблемы с жеванием и глотанием, а также нарушение функции кишечника.

Состояние людей с синдромом Ретта обычно не улучшается со временем, хотя его можно облегчить с помощью различных видов терапии.

Синдром Ретта или Синдром Ретта это врожденное заболевание, которое дети могут испытывать вечно.

Иногда состояние организма ребенка, у которого он есть Синдром Ретта оно может ухудшаться в очень медленном темпе или состояние может оставаться стабильным.

Когда обратиться к врачу

Синдром Ретта или синдром Ретта - врожденное заболевание, которое может вызывать симптомы разной степени тяжести.

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Ретта (Синдром Ретта)?

Синдром Ретта или Синдром Ретта - врожденный врожденный дефект или заболевание, вызванное редким генетическим заболеванием.

Причина появления у ребенка синдрома Ретта или Синдром Ретта есть мутация или изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.

Ген MECP2 отвечает за производство определенных белков, поддерживающих развитие детского мозга. Когда у ребенка есть это генное заболевание, нервным клеткам мозга трудно работать должным образом.

Несмотря на то что Синдром Ретта или синдром Ретта является генетическим заболеванием, поскольку у новорожденных это заболевание не передается от родителей к ребенку.

Опять же, этот врожденный дефект возникает из-за мутации или изменения ДНК ребенка.

Факторов риска, вызывающих это заболевание, выявлено не было, за исключением того, что обычно оно поражает девочек.

Цитата с веб-сайта NHS, большинство причин синдрома Ретта или синдрома Ретта возникают внезапно из-за случайных изменений в генах.

Причины синдрома Ретта или Синдром Ретта это чаще встречается у девочек, потому что у девочек есть две копии Х-хромосомы.

Таким образом, девочки, рожденные с одной копией нормальной Х-хромосомы и одной копией гена MECP2, обычно демонстрируют симптомы синдрома Ретта или Синдром Ретта.

Между тем, младенцы мужского пола имеют только одну копию Х-хромосомы и не имеют резервной копии нормального гена MECP2.

Вот почему мальчики с мутацией гена MECP2 обычно испытывают более серьезные симптомы, даже с риском смертельного исхода.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома Ретта (Синдром Ретта)?

Риск развития у ребенка синдрома Ретта или Синдром Ретта увеличивается при рождении женским полом.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Синдром Ретта или синдром Ретта - это врожденное заболевание, которое можно диагностировать, исследуя симптомы во время развития ребенка.

Диагноз обычно ставится, когда рост головы ребенка замедлен и его способности потеряны.

Врач может посоветовать ребенку пройти генетическое обследование (анализ ДНК) для подтверждения правильности диагноза.

Генетическое тестирование проводится путем взятия небольшого количества крови из вены на руке.

Кроме того, образец крови исследуется в лаборатории, чтобы выяснить причину и степень тяжести этой врожденной аномалии.

Каковы варианты лечения синдрома Ретта (Синдром Ретта)?

Лечение синдрома Ретта полезно для того, чтобы помочь детям жить хорошо в зависимости от состояния их здоровья.

Лечение синдрома Ретта может включать физиотерапию, чтобы помочь с движением, и логопед, чтобы помочь с проблемами речи у ребенка.

Существует также трудотерапия, которая помогает детям выполнять повседневные действия (например, купаться и одеваться) без помощи других людей.

Различные методы лечения могут помочь детям, которые испытывают это Синдром Ретта для того, чтобы иметь возможность нормально двигаться.

Хотя на самом деле он не может полностью нормализовать условия, способности и поведение ребенка, по крайней мере, могут быть намного лучше с помощью терапии.

Кроме того, можно также назначать лекарства, например, для лечения судорог, ригидности мышц, проблем с дыханием и нарушений сна у детей.

Но, к сожалению, настоящего лекарства пока нет. Синдром Ретта. Ежедневное потребление питательных веществ детьми также должно соответствовать их потребностям в питании для поддержки роста и развития детей.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.