Синдром Эдварда: симптомы, причины и лечение • hello Healthy

Икс

Определение

Что такое синдром Эдварда?

Синдром Эдварда - это врожденный дефект или заболевание, когда в 18-й паре хромосом ребенка есть одна дополнительная хромосома. Прибавление хромосом при синдроме Эдварда - результат проблем с зачатием.

Обычно у человека в каждой клетке тела 23 пары (46) хромосом. Двадцать три пары хромосом состоят из 22 пар хромосом тела и пары хромосом, определяющих пол.

Однако он отличается от новорожденного с синдромом Эдварда. У младенцев с синдромом Эдварда есть дополнительная хромосома на 18-й хромосоме, которая может встречаться в некоторых или во всех клетках тела.

Другими словами, у новорожденного трисомия (три = три) 18, а общее количество хромосом - 47. Поэтому синдром Эдварда является врожденным дефектом у младенцев, также известным как трисомия 18.

Синдром Эдварда - это заболевание, которое возникает из-за отклонений в количестве хромосом, которые возникли с тех пор, как плод все еще находился в утробе матери.

Синдром Эдварда - это состояние, которое часто приводит к медленному росту ребенка до рождения (задержка внутриутробного развития) и низкой массе тела при рождении (LBW).

Мало того, младенцы с трисомией 18 могут иметь аномалии сердца или других органов еще до рождения.

Какие бывают типы синдрома Эдварда?

Различные типы синдрома Эдварда следующие:

1. Трисомия 18 полная

Полная трисомия 18 или полный синдром Эдварда - это состояние, которое испытывают все дети с этим врожденным дефектом. Младенцы, рожденные с трисомией 18, имеют дополнительные 18 хромосом в каждой клетке тела.

2. Частичная трисомия 18

Частичная трисомия 18 или частичный синдром Эдварда - это врожденный дефект, когда ребенок имеет только часть избыточной хромосомы 18 в своих клетках, но не всю ее. Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.

3. Мозаика трисомии 18

Мозаичная трисомия 18 или мозаичный синдром Эдварда - это врожденный дефект, когда избыток хромосомы 18 присутствует только в нескольких клетках тела. Как и трисомия 18, этот тип также встречается редко.

Насколько распространено это состояние?

По данным Национальной медицинской библиотеки США, трисомия 18 - это врожденный врожденный дефект у младенцев, который может возникнуть примерно у 1 из 5000 родов.

Синдром Эдварда - это состояние, которое может встречаться чаще, чем это число. Однако многие дети с трисомией 18 не доживают до второго или третьего триместра беременности.

Риск рождения ребенка с трисомией 18 может скрываться от всех беременных женщин. Однако риск рождения ребенка с врожденными дефектами обычно возрастает, когда мать забеременеет в преклонном возрасте.

Большинство детей с этим синдромом умирают еще в утробе матери или в первые годы жизни. Младенцы, которые умирают в утробе матери, позже родятся мертворожденными (мертворождение).

Небольшая часть пациентов может и дальше дорасти до взрослого возраста, но их необходимо держать под особым наблюдением из-за множества отклонений как в физическом, так и в умственном отношении.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Эдварда?

У детей с трисомией 18 проявляются различные симптомы, которые можно увидеть как в младенчестве, так и когда дети растут.

Большинство рожденных с синдромом Эдварда испытывают различные симптомы, а именно:

• Затрудненное дыхание или одышка
• Умственное нарушение
• Проблемы с приемом пищи, такие как трудности с приемом пищи.
• Аномальный рост и развитие
• У мальчиков неопустившиеся яички

Другие симптомы синдрома Эдварда у младенцев

Вот некоторые симптомы, которые также могут наблюдаться у младенцев с синдромом Эдварда:

1. Микроцефалия

Младенцы, рожденные с этим заболеванием, имеют в среднем меньшую окружность головы (микроцефалия) по сравнению с нормальными детьми их возраста.

Этот ненормальный размер головы может впоследствии повлиять на развитие ребенка.

2. Положение нижнего уха.

Помимо размера головы, положение ушей у ребенка с этим синдромом также ненормально. У большинства людей высота ушей в среднем соответствует положению глаз.

При этом синдроме положение уха ниже линии глаз, поэтому оно известно как низко посаженные уши.

3. Пальцы перекрывают друг друга.

Деформация пальцев - один из признаков этого довольно редкого синдрома. Аномалии пальцев ребенка с трисомией 18, например, между перекрытием указательного и среднего пальцев.

4. Пороки сердца.

Распространенный порок сердца при этом синдроме - несовершенная перегородка между предсердиями или камерами сердца. Это состояние также известно как негерметичное сердце.

5. Нарушения роста и развития.

Ожидаемая продолжительность жизни младенцев с трисомией 18 относительно невелика. Когда младенцы превращаются в детей, обычно наблюдается задержка в развитии и развитии по сравнению с людьми в целом.

С точки зрения интеллекта, средний пациент имеет умственную отсталость с IQ ниже нормы и имеет нарушения когнитивного развития.

6. Прочие условия

Помимо вышеперечисленных симптомов, синдром Эдварда также может вызывать различные другие физические признаки ребенка, такие как:

• Волчья пасть
• Деформированы легкие, почки, желудок или кишечник ребенка.
• Низкое или ненормальное положение ушей
• Испытывают серьезную задержку в развитии
• Есть отклонения в форме груди
• Замедляется рост малыша
• Маленькая челюсть (микрогнатия)
• Легко плакать и суетиться

По данным Национального института рака, трисомия 18 обычно приводит к низкой массе тела при рождении.

Когда обратиться к врачу?

Если вы заметили, что у ребенка симптомы, указанные выше, или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу. Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев.

Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Эдварда?

Большинство случаев синдрома Эдварда, известного как трисомия 18, вызваны наличием трех копий 18 хромосомы в клетках организма. Фактически в каждой клетке тела должно быть только две копии кросомома.

Добавление копии к хромому 18 может тормозить или мешать развитию ребенка, вызывая признаки и симптомы трисомии 18.

При запуске со страницы Health Direct причина трисомии 18 может быть связана с ошибкой в ​​процессе формирования яйцеклетки или сперматозоидов.

Причина синдрома Эдварда также может возникать при возникновении проблем во время развития плода в утробе матери. В то время как тяжесть трисомии 18 зависит от типа и количества клеток, которые имеют избыточные или лишние хромосомы.

Развитие ребенка с трисомией 18 может варьироваться от нормального, среднего до тяжелого.

Факторы риска

Что увеличивает риск заболевания синдромом Эдварда?

Риск матери родить ребенка с трисомией 18 выше, если она беременна в преклонном возрасте, например, если она беременна старше 35 лет. Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с трисомией 18.

Исходя из этого, вам рекомендуется всегда обращаться к врачу. Будь то планирование беременности или во время беременности, чтобы предотвратить риск проблем со здоровьем у младенцев.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты используются для диагностики синдрома Эдварда?

Это заболевание можно диагностировать как во время пребывания ребенка в утробе матери (пренатальный период), так и после рождения (послеродовой период).

Пренатальная диагностика

Обнаружьте синдром Эдварда, пока ребенок еще находится в утробе матери. Врач может провести ультразвуковое исследование, чтобы выяснить возможность трисомии 18.

Тем не менее, ультразвуковое исследование считается не очень эффективным для выявления трисомии 18. Другой вариант - анализ околоплодных вод (амниоцентез) и плаценты матери (забор проб ворсинок хориона).

Таким образом, врачи могут обнаружить определенные генетические нарушения.

Послеродовая диагностика

Между тем, когда ребенок родится, врач диагностирует трисомию 18 путем физического осмотра лица и тела.

Также можно взять образец крови для поиска хромосомных аномалий. Кроме того, анализ крови на хромосомы также может помочь определить риск рождения ребенка с трисомией 18.

Какие варианты лечения синдрома Эдварда?

Синдром Эдварда - это состояние, от которого не найдено лекарство. Это сложно, потому что это заболевание вызвано генетическими факторами, поэтому в утробе матери сформировались различные виды нарушений.

Доступные методы лечения направлены на поддержку роста и развития ребенка. Цель состоит в том, чтобы дети по-прежнему могли самостоятельно выполнять различные повседневные дела.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.