Малая талассемия: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое малая талассемия?

Малая талассемия - это легкая форма талассемии. Это состояние еще называютпризнак талассемии или природа талассемии, потому что это всего лишь переносчик.

Как правило, у больных малой талассемией нет никаких признаков и симптомов. Даже в этом случае у некоторых из них может развиться анемия легкой степени.

Другой тип талассемии, а именно большая талассемия, обычно является более тяжелым заболеванием.

Ген талассемии может передаваться от пациента к его ребенку. Если человек болен малой талассемией, даже если у него нет никаких симптомов, проблемный ген все равно может быть передан ребенку или потомству.

Талассемия возникает, когда гены, составляющие гемоглобин, а именно альфа- и бета-цепи, повреждены. Человек может страдать бета- или альфа-талассемией.

Насколько распространено это состояние?

Согласно веб-сайту Национального института исследования генома человека, ежегодно около 100 000 детей рождаются с тяжелой формой талассемии. Это заболевание чаще встречается у людей итальянского, греческого, ближневосточного, южноазиатского и африканского происхождения.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы малой талассемии?

Признаки и симптомы малой талассемии обычно незначительны, даже если они совсем не проявляются. Это связано с тем, что при этом состоянии не так много эритроцитов.

Людей, у которых нет симптомов, обычно называют перевозчик или носители признаков талассемии. Несмотря на то, что с эритроцитами есть небольшая проблема, распределение кислорода в крови все еще может работать нормально.

Однако есть также люди с малой талассемией с симптомами, напоминающими легкую анемию. Общие симптомы - чувство усталости и бледность кожи.

Могут быть другие признаки и симптомы этого заболевания, о которых не упоминалось. Для получения более полной информации обратитесь к врачу.

Причина

Что вызывает малую талассемию?

Талассемия - это заболевание, вызванное генетическими факторами. Другими словами, основная причина талассемии - мутация гена в организме. Этот проблемный ген будет влиять на выработку гемоглобина, вещества, содержащегося в красных кровяных тельцах.

В гемоглобине есть белковые цепи, а именно альфа- и бета-цепи. При талассемии серьезность этого заболевания можно определить по тому, сколько генов повреждено, как в образующих альфа-, так и в бета-цепях.

Это заболевание возникает из-за повреждения нескольких генов, составляющих гемоглобин. Именно поэтому степень тяжести этого заболевания относительно невелика. На самом деле некоторые люди просто перевозчик или носители мутировавшего гена гемоглобина.

Малая альфа-талассемия возникает из-за разрушения 1 или 2 из 4 нормальных генов альфа-цепи. Между тем, бета-малая талассемия возникает из-за повреждения одного из двух нормальных генов.

Факторы риска

Какие факторы увеличивают мой риск заболеть этой болезнью?

Талассемия любого типа может передаваться по наследству от членов семьи, страдающих этим заболеванием. Это означает, что семейный или родительский анамнез является основным фактором риска.

Если человек болен талассемией или несет ген, свойственный талассемии, этот ген может быть передан его ребенку.

Не только наследственность, но и расовая принадлежность, как известно, играют роль в увеличении числа людей, страдающих талассемией. Некоторые расы более подвержены этой болезни, например люди ближневосточного, азиатского и африканского происхождения.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется это заболевание?

Наиболее распространенные тесты, выполняемые для диагностики малой талассемии, - это анализы крови или общий анализ крови. Врач обычно проверяет форму клеток крови и выясняет, есть ли мутация гена в гемоглобине.

Диагноз талассемии также можно поставить, пока ребенок еще находится в утробе матери. Этот тест является обязательным, если один или оба родителя ребенка имеют ген талассемии. Обычно тест проводится на 11 или 16 неделе беременности, в зависимости от типа выполняемого теста.

Как лечить малую талассемию?

Большинство случаев малой талассемии протекает в легкой форме и редко вызывает опасные осложнения талассемии. Поэтому в длительном лечении талассемии, таком как переливание крови или хирургические процедуры, обычно нет необходимости.

Как правило, врачи назначают добавки с витамином B12 или фолиевой кислотой только для лечения легких симптомов анемии, которые часто встречаются у людей с этим заболеванием. Содержание фолиевой кислоты может способствовать развитию красных кровяных телец.

Профилактика

Что я могу сделать, чтобы предотвратить или облегчить это заболевание?

Малая талассемия часто не вызывает опасных для жизни симптомов. Однако пациентам рекомендуется вести здоровый образ жизни, чтобы избежать риска осложнений. Вот несколько советов, которые стоит попробовать:

• Соблюдайте здоровую диету с высоким содержанием кальция, витамина D и фолиевой кислоты.
• Ограничьте потребление продуктов, напитков и добавок с высоким содержанием железа.
• Поддерживайте иммунную систему организма, чтобы она не была восприимчива к инфекциям, которые могут нанести вред организму.