Болезнь Вильсона: симптомы, причины, лечение и др. & Bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это врожденный дефект или расстройство, которое возникает из-за накопления уровня меди в органах тела, таких как печень, мозг, глаза и другие.

Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это функциональное расстройство или дефект, влияющий на работу органов тела.

Вот почему это заболевание обычно не оказывает прямого воздействия на физическое состояние ребенка, а, скорее, приводит к работе органов в его организме.

Преимущества меди важны для развития здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента меланина в коже. Удовлетворение потребностей в меди можно получить из продуктов, которые потребляет человек.

В нормальных случаях печень отфильтровывает избыточный уровень меди и выводит ее с желчью.

Желчь - это жидкость, вырабатываемая в печени с целью переноса токсинов и телесных отходов через пищеварительный тракт.

Но, к сожалению, у детей с болезнью Вильсона или болезнью Вильсона печень не может должным образом фильтровать медь.

Накопление меди в организме может вызвать повреждение органов тела, что может привести к фатальным последствиям для ребенка.

Заболевания печени обычно являются ранней формой болезни Вильсона или болезни Вильсона, особенно у детей и молодых людей.

Между тем, если это заболевание встречается у пожилых людей, они обычно не проявляют симптомов в печени, даже если у них есть заболевание печени.

У большинства детей и взрослых, страдающих болезнью Вильсона или болезнью Вильсона, обычно наблюдается скопление меди на передней поверхности глаза (роговице).

Наращивание меди в роговице глаза образует круг, напоминающий зелено-коричневое кольцо, называемое кольцами Кайзера-Флейшера.

Круг Кайзера-Флейшера окаймляет глазное яблоко. Кроме того, болезнь Вильсона или болезнь Вильсона также является заболеванием, при котором движения глаз у детей и взрослых становятся ненормальными.

Это нарушение движения глаз похоже на ограниченную способность глаза смотреть вверх.

Насколько распространено это состояние?

Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это врожденный врожденный дефект или заболевание у детей, которое классифицируется как редко или редко встречается.

Точное количество случаев неизвестно. Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона. Однако, судя по странице Национальной медицинской библиотеки США, это единственное врожденное заболевание может быть у 1 из 30 000 новорожденных.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы болезни Вильсона (болезнь Вильсона)?

Генетические изменения, вызывающие болезнь Вильсона, действительно могут возникнуть у новорожденных.

Однако обычно требуется несколько лет, чтобы количество меди, накопленной в организме ребенка, например, в мозге, печени или других органах, достигло недопустимого уровня.

Вот почему признаки и симптомы болезни Вильсона или болезни Вильсона обычно появляются впервые в возрасте от 6 до 45 лет.

Тем не менее, болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это врожденное заболевание, которое часто начинается в подростковом возрасте.

Наиболее распространенная форма болезни Вильсона или болезни Вильсона представляет собой сочетание заболевания печени, неврологических расстройств (неврологических) и психических расстройств.

Между тем, когда болезнь Вильсона обнаруживается во взрослом возрасте, это состояние может вызвать проблемы с нервной системой и психиатрические проблемы.

Признаки и симптомы болезни Вильсона включают тремор, затруднения при ходьбе, проблемы с речью и расстройства мышления.

Кроме того, дети и взрослые, страдающие этим заболеванием, часто испытывают беспокойство, перепады настроения и депрессию.

Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это врожденное заболевание, признаки и симптомы которого могут различаться в зависимости от того, в каких органах имеется избыточное накопление меди.

Симптомы болезни Вильсона в целом

Некоторые из симптомов болезни Вильсона или болезни Вильсона следующие:

• Снижение аппетита
• Сильная усталость
• Цвет глаз меняется на коричневато-зеленый или слегка золотистый (кольца Кайзера-Флейшера).
• Скопление лишней жидкости в ногах или животе
• Проблемы с речью, проблемы с глотанием и проблемы с физической координацией
• Скованность мышц тела
• Неконтролируемые движения тела

Симптомы в печени

Некоторые из симптомов, связанных с заболеваниями печени, которые могут указывать на болезнь Вильсона или болезнь Вильсона, следующие:

• Потеря веса ребенка, веса малыша, веса ребенка и веса тела взрослого
• Тошнота и рвота
• Усталость
• Потеря аппетита
• Кожный зуд
• Желтоватая кожа (желтуха)
• Отек ног и живота или живота из-за скопления жидкости
• Боль в животе или вздутие живота
• Видны кровеносные сосуды на коже (паучьи ангиомы)
• Мышечные судороги

Некоторые симптомы, например желтая кожа. и отек, аналогичный симптомам печеночной или почечной недостаточности.

Вот почему болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это врожденное заболевание, которое часто путают с печеночной и почечной недостаточностью.

Симптомы нервной системы

Некоторые из симптомов, связанных с проблемами с нервной системой, которые могут указывать на болезнь Вильсона или болезнь Вильсона, следующие:

• Слабая память или зрение
• Вялое тело
• Ненормальная походка
• Движения рук становятся нерегулярными

Симптомы психического здоровья

Некоторые из симптомов, связанных с проблемами психического здоровья, которые могут указывать на болезнь Вильсона или болезнь Вильсона, следующие:

• Изменения настроения, изменения отношения и изменения поведения
• Ребенок в депрессии
• Ребенок испытывает беспокойство

В тяжелых случаях болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это состояние, которое может вызывать мышечные спазмы и боль в мышцах при выполнении определенных движений.

Между тем, в других органах тела болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это накопление меди в организме, которое характеризуется различными симптомами.

Эти симптомы включают изменение цвета ногтей, появление камней в почках, преждевременную потерю костной массы или остеопороз, артрит, нерегулярные менструации и низкое кровяное давление.

Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - это врожденное заболевание, основным симптомом которого является коричневатая пигментация роговицы глаза.

Это заболевание, запущенное в клинике Кливленда, известно как Кольца Кайзера-Флейшера который используется как признак болезни Вильсона в организме.

Когда обратиться к врачу

Учитывая, что болезнь Вильсона является наследственным заболеванием, предотвратить это состояние на самом деле сложно. С самого начала важно провести быструю диагностику, чтобы остановить или предотвратить избыточное накопление меди в организме.

Запоздалое лечение или его полное отсутствие может привести к печеночной недостаточности, повреждению головного мозга и другим опасным для жизни и даже смертельным состояниям.

Поэтому, если вы видите, что у ребенка наблюдаются указанные выше симптомы или у вас возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у детей. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает болезнь Вильсона?

Причина заболевания, которую впервые обнаружил д-р. Самуэль Александр Киннер Уилсон в 1912 году это произошло из-за мутации или изменения гена ATP7B на хромосоме номер 13.

Этот ген ATP7B играет роль в приказе организму производить белок, называемый АТФазой 2, транспортирующей медь, или АТФазой 2, транспортирующей медь.

Как следует из названия, АТФаза 2 отвечает за транспортировку меди из печени в другие части тела.

Телу действительно нужна медь для поддержки различных функций. Однако слишком много меди в организме может вызвать нарушение различных функций организма токсинами.

Что ж, избыточный уровень меди в организме должен быть устранен с помощью белка, транспортирующего медь, АТФазы 2, чтобы вернуться к норме.

Просто мутация или изменение гена ATP7B может помешать правильной работе функции ATPase 2.

Если процесс удаления меди не проходит должным образом, в клетках печени будет накапливаться металлическая медь.

Кроме того, когда емкость клеток печени превышает предел, медь «разливается» в кровоток и накапливается в органах, через которые этот кровоток проходит.

Накопление меди обычно обнаруживается в головном мозге и печени, но может встречаться и в других органах.

Мутации или изменения генов, вызывающие болезнь Вильсона, являются аутосомно-рецессивными. Следовательно, болезнь Вильсона - это болезнь, которая может передаваться по наследству только в том случае, если оба родителя имеют мутировавшие или измененные гены (носители генов).

Между тем, если у ребенка есть только один аномальный ген, переданный от одного родителя, у него не разовьются симптомы болезни Вильсона.

Однако это делает ребенка носителем болезни Вильсома и может передать мутацию гена потомству.

Факторы риска

Что увеличивает риск заражения болезнью Вильсона?

Болезнь Вильсона - это заболевание с повышенным риском, если родитель или другой член семьи страдает этим наследственным заболеванием.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Поговорите со своим врачом о том, следует ли вам и вашему ребенку проходить генетическое тестирование, чтобы выяснить возможность болезни Вильсона.

Ранняя диагностика болезни Вильсона может как минимум увеличить шансы на успешное лечение.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты используются для диагностики болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона - это заболевание, которое иногда трудно диагностировать, поскольку признаки и симптомы аналогичны другим заболеваниям печени, таким как гепатит.

Диагноз обычно ставится врачами путем объединения симптомов с результатами проведенных анализов, будь то обследования новорожденных, детей или взрослых.

Вот некоторые из тестов для диагностики болезни Вильсона или болезни Вильсона:

Анализы крови и мочи

Анализы крови могут помочь контролировать функцию печени, а также проверить уровень белка в меди, а также уровень самой меди в кровотоке.

Кроме того, этот тест также помогает определить уровень меди, выделяемой с мочой в течение 24 часов.

Тест глаз

Проверка зрения при диагностике болезни Вильсона полезна для проверки наличия колец Кайзера-Флейшера из-за повышенного уровня меди в глазу.

Это заболевание также может быть связано с типом катаракты, называемой катарактой подсолнечника, которую можно обнаружить только при осмотре глаз.

Биопсия печени

Бипси-тест проводится путем взятия образца ткани печени. Затем образец ткани дополнительно исследуется в лаборатории.

Генетический тест

Генетическое тестирование - это тест, который может помочь обнаружить генетические изменения или мутации, вызывающие болезнь Вильсона.

Каковы варианты лечения болезни Вильсона?

Успех лечения болезни Вильсона во многом зависит от того, насколько быстро будет проведено лечение болезни.

Болезнь Вильсона - это заболевание, которое обычно поддается лечению с помощью лекарств или хирургических процедур. Лечение обычно состоит из трех этапов и продолжается в течение всей жизни.

Первый этап

Начальным этапом лечения этого наследственного заболевания является удаление всего избытка меди в организме через хелатирующая терапия. Агент хелатирующий включают такие препараты, как d-пеницилламин и тентин или сиприн.

Эти лекарства выводят излишки меди из органов в кровоток. Кроме того, почки будут играть роль в процессе фильтрации крови, а медь покидает организм с мочой.

Однако у этих препаратов есть побочные эффекты, включая жар, покраснение, проблемы с почками и костным мозгом.

У беременных - препараты хелатирующий это также может вызвать врожденные дефекты. Следовательно, потребление этих видов наркотиков ДОЛЖЕН под наблюдением специалиста.

Вторая стадия

После процесса удаления меди, которая накопилась в теле пациента, следующим шагом является поддержание уровня меди в организме, чтобы он оставался в нормальном состоянии.

На этом этапе врач обычно назначает лекарство в форме цинка или тетратиомолибдата. Цинк, принимаемый перорально в виде соли или ацетата (галзин), может препятствовать усвоению телом меди из пищи.

Третья фаза

Третий этап лечения болезни Вильсона - это мониторинг уровня меди в организме при одновременном прохождении цинковой терапии и терапии. хелатирующий.

Уровень меди в организме можно поддерживать, избегая продуктов, богатых медью.

Возьмем, к примеру, такие как сухофрукты, грибы, орехи, шоколад и так далее.

Лечение обычно длится от четырех до шести месяцев у больных, у которых развиваются симптомы болезни Вильсона.

Если человек не реагирует на эти лекарства, требуется операция по пересадке печени.

Кроме того, пересадка печени также необходима, когда у человека внезапно возникает цирроз или острая печеночная недостаточность.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.