Мышечная дистрофия: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия или мышечная дистрофия это термин, который относится к группе заболеваний мышц. Постепенно мышцы станут слабее, пока они не потеряют свою силу и не перестанут функционировать должным образом.

Повреждение и слабость мышц вызваны нехваткой белка дистрофина, белка, необходимого для нормальной работы мышц. Пациенты с этим заболеванием обычно испытывают трудности при ходьбе, сидении, глотании и совершении движений, требующих координации мышц.

Мышечная дистрофия - это врожденный врожденный дефект, который обычно является наследственным и со временем приводит к повреждению мышц.

В дистрофию входят более 30 видов мышечных заболеваний. Чаще всего встречаются следующие типы:

• Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).
• Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина.
• Миотоническая мышечная дистрофия (ММД).

Насколько распространено это состояние?

Мышечная дистрофия - довольно редкое заболевание. По оценкам, у 1 из 3500 новорожденных и детей развивается мышечная дистрофия.

Большинство случаев обнаруживается в детстве, особенно у мальчиков. Симптомы некоторых видов мышечной дистрофии не проявляются, пока ребенок не достигнет совершеннолетия.

Это заболевание можно преодолеть, контролируя существующие факторы риска. Чтобы узнать больше о состоянии ребенка с этим заболеванием, проконсультируйтесь с врачом.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии?

Признаки и симптомы мышечной дистрофии зависят от того, какой тип мышечной болезни у вашего ребенка. Как правило, могут быть затронуты все части мышц или только определенные части мышц, например области вокруг бедер, плеч или лица.

Следующие признаки и симптомы мышечной дистрофии илимышечная дистрофия если разделить по типу:

1. Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD)

МДД является наиболее распространенным типом мышечного заболевания, большинство больных теряют способность ходить к 12 годам и нуждаются в дыхательном аппарате.

Признаки и симптомы этого типа мышечной дистрофии чаще встречаются у мальчиков. Это:

• Трудности при ходьбе.
• Пониженные рефлексы тела.
• Трудно стоять самостоятельно.
• Плохая осанка.
• Истончение костей.
• Искривленный позвоночник (сколиоз).
• Легкое нарушение интеллекта.
• Затрудненное дыхание.
• Не может нормально глотать.
• Слабое сердце и легкие.

2. Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Это состояние - ослабление лицевых мышц, бедер, рук и ног. Этот тип мышечного заболевания прогрессирует медленно и может прогрессировать от легких симптомов до тяжелых (паралич).

Некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов включают:

• Проблемы с пережевыванием или глотанием пищи.
• Раскосые плечи.
• Рот не выглядит пропорциональным.
• Часть, торчащая из плеча, как крыло.

В редких случаях больные типом дистрофииЛандузи-Дежеринтакже есть проблемы со слухом и дыханием.

Это состояние требует много времени, чтобы показать первые симптомы. Иногда пациенты испытывают симптомы в подростковом возрасте, но нередко новые симптомы появляются, когда пациенту исполняется 40 лет.

3. Миотоническая мышечная дистрофия (ММД)

MMD, также известная как болезнь Штейнерта или миотоническая дистрофия, заставляет мышцы больше не расслабляться после сокращений (миотония).

Некоторые части тела могут быть поражены типом мышечной дистрофии или мышечная дистрофия как следует:

• Лицевые мышцы.
• Центральная нервная система.
• Надпочечники.
• Сердце.
• Щитовидная железа.
• Глаз.
• Пищеварительный тракт.

Симптомы обычно сначала появляются на лице и шее. Некоторые симптомы мышечной дистрофии или мышечная дистрофия это следующие:

• Кажется, что мышцы лица опускаются или расслабляются.
• Трудно поднять шею из-за слабых мышц шеи.
• Затруднение глотания
• Веки выглядят опущенными или сонными (птоз).
• Истончение волос в передней части головы.
• Зрение ухудшается.
• Ребенок худеет.
• Чрезмерное потоотделение.

Это состояние может вызвать импотенцию и атрофию яичек у мужчин. Между тем у лиц женского пола могут наблюдаться нерегулярные менструальные циклы, а также риск бесплодия.

4. Мышечная дистрофия Беккера

Дистрофия Беккера почти идентична дистрофии Дюшенна, но не настолько серьезна. Это состояние также чаще встречается у мальчиков.

Симптомы мышечной дистрофии обычно впервые появляются в возрасте 11-25 лет и включают:

• Ходите на носках (на цыпочках).
• Часто падает.
• Мышечные судороги.
• Трудно встать или оторваться от пола.

5. Врожденная мышечная дистрофия

Это состояние обычно возникает у новорожденных до двух лет. Признаки и симптомы, которые появляются у младенцев:

• Ослабленные мышцы.
• Плохая моторика тела.
• Невозможно сидеть или стоять без посторонней помощи.
• Сколиоз.
• Пороки в ногах.
• Затруднение глотания
• Проблемы с дыханием.
• Зрительные расстройства.
• Проблемы с разговором.
• Нарушение когнитивных способностей.

6. Мышечная дистрофия конечностей

Этот тип мышечной дистрофии вызывает ослабление мышц и потерю массы. Обычно это заболевание сначала поражает ваши плечи и бедра, хотя иногда оно может сначала проявиться в ваших ногах или шее.

Вам может быть трудно вставать из положения сидя, подниматься и спускаться по лестнице и поднимать тяжести.

7. Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD)

OPMD обычно вызывает мышечную слабость лица, шеи и плеч. Признаки этого состояния включают:

• Опущенные веки.
• Затруднение глотания
• Изменение голоса.
• Проблемы со зрением.
• Проблемы с сердцем.
• Трудности при нормальной ходьбе.

8. Дистальная мышечная дистрофия

Эта дистрофия также известна как дистальная миопатия. Это состояние чаще всего поражает мышцы в:

• Предплечье.
• Рука.
• Телец.
• Ноги.

9. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Тип дистрофииЭмери-Драйфус также впервые появилась, когда пациентка была ребенком. Общие признаки и симптомы:

• Ослаблены мышцы рук и голеней.
• Проблемы с дыханием.
• Проблемы с сердцем.
• Мышцы укорачиваются в позвоночнике, шее, лодыжках, коленях и локтях.

Существует множество признаков и симптомов, не перечисленных выше. Если вы хотите узнать кое-что, связанное с этими симптомами, немедленно обратитесь к врачу.

Когда обратиться к врачу?

Позвоните своему врачу или обратитесь в больницу, если эти симптомы не проходят или сохраняются в течение длительного времени.

Кроме того, вам также необходимо сообщить врачу, есть ли в семье члены семьи, страдающие таким же заболеванием, чтобы получить правильный метод диагностики и лечения.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Каковы возможные осложнения мышечной дистрофии?

Осложнения, которые могут возникнуть в результате мышечная дистрофия как следует:

• Трудности при ходьбе
• Ограниченное движение тела
• Проблемы с дыханием
• Сколиоз
• Проблемы с сердцем
• Затруднение глотания

Причина

Что вызывает мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия илимышечная дистрофия это состояние, которое возникает в результате мутации или изменения гена. Каждый тип дистрофии имеет разные типы мутаций.

Эти мутации могут возникать при зачатии или во время развития эмбриона. Причина таких мутаций до сих пор неизвестна и все еще изучается.

Мутации в генах, вызывающие мышечную дистрофию или мышечная дистрофия это состояние, которое может передаваться по наследству.

Другими словами, это заболевание может передаваться от родителей к детям, потому что это генетическое заболевание.

Факторы риска

Какие факторы увеличивают риск мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия - это заболевание, которое может возникнуть практически у любого человека, независимо от возраста и расы. Однако есть несколько факторов, которые могут увеличить риск развития этого состояния.

Для вас важно знать, что наличие одного или нескольких факторов риска не означает, что у вашего ребенка разовьется болезнь или состояние здоровья.

В некоторых случаях возможно, что ребенок страдает определенными заболеваниями или состояниями здоровья без каких-либо факторов риска.

Ниже приведены факторы риска, которые могут вызвать мышечную дистрофию или мышечная дистрофия:

1. Дети

Заболеваемость этим заболеванием чаще встречается у детей.

2. Мужской пол

Это заболевание, особенно по типу Мышечная дистрофия Дюшенна, чаще встречается у мужчин. Если ваш ребенок мужского пола, шансы заболеть этим заболеванием намного выше.

3. Члены семьи, страдающие мышечной дистрофией.

По данным клиники Майо, если кто-либо из членов семьи испытал мышечную дистрофию, у вас также есть вероятность этого заболевания.

Даже если у вас нет факторов риска, это не значит, что вы не можете избавиться от жесткости мышц.

Вышеуказанные факторы приведены только для справки. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с врачом для получения дополнительной информации.

Диагностика и лечение

Приведенная здесь информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Каковы наиболее распространенные виды скрининга этого состояния?

По сути, существует широкий спектр тестов, которые могут быть выполнены для диагностики этих различных типов мышечной дистрофии. Диагноз, который ставит врач, обычно заключается в следующих процедурах:

• Узнайте, какие симптомы испытывает пациент.
• Узнайте семейный анамнез, связанный с мышечной дистрофией.
• Проведите физический осмотр.

После выполнения этих тестов врач может предложить дальнейшие тесты для определения состояния мышц пациента. Медицинские процедуры на выбор включают:

1. Ферментный тест

Поврежденные мышцы будут производить ферменты, такие как креатинкиназа(СК) и попасть в кровь. Содержание КК в уровне сахара в крови пациентов, которые никогда не испытывали травм из-за травм, будет указывать на мышечные нарушения.

2. Генетическое тестирование

Пациента попросят предоставить образец крови, который затем исследуется, чтобы увидеть, не вызывает ли генетическая мутация в крови мышечную дистрофию.

3. Биопсия мышц.

Небольшая часть вашей мышцы будет удалена для анализа. Эта часть мышцы будет исследована, чтобы определить, есть ли у пациента дистрофия или другое мышечное заболевание.

4. Электрокардиография или эхокардиограмма.

Это обследование используется для проверки функции печени, особенно у людей, у которых она диагностирована.миотоническая мышечная дистрофия.

Какие существуют методы лечения мышечной дистрофии?

Не существует известного лекарства от различных типов мышечной дистрофии. Однако есть несколько типов лекарств, которые могут помочь облегчить симптомы, испытываемые пациентом.

1. Употребление наркотиков

В отличие от мышечной боли, которую можно лечить с помощью мышечных болеутоляющих, симптомы дистрофии можно облегчить с помощью следующих типов лекарств:

• Кортикостероиды, чтобы помочь мышцам стать сильнее и замедлить прогрессирование мышечной дистрофии.
• Этеплирсен - лекарство, используемое для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
• Голодирсен - препарат, который можно использовать для лечения дистрофии Дюшенна у пациентов с генетической мутацией.
• Лекарства для сердца, такие как ингибиторы АПФ или бета-блокаторы, особенно если мышечная дистрофия вызывает повреждение сердца.

2. Терапия

Есть несколько безрецептурных методов лечения, которые могут помочь вам справиться с дистрофией, в том числе:

• Упражнения на растяжку.
• Физические упражнения, такие как ходьба и плавание.
• Использование средств передвижения.
• Использование дыхательного аппарата.

Помимо преодоления симптомов дистрофии, физические упражнения, такие как упражнения, также полезны для поддержания здоровья мышц.

3. Операции

Для исправления искривления позвоночника, которое может измениться и потенциально вызвать более серьезные проблемы с дыханием, может потребоваться операция.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние методы лечения могут помочь контролировать мышечную дистрофию?

Вот некоторые изменения образа жизни и домашние средства, которые можно использовать для лечения мышечной дистрофии или дистрофии. мышечная дистрофия:

• Оставайтесь активными, выполняя обычные действия. Слишком долгое молчание, например, отдых в постели или долгое сидение, может усугубить болезнь.
• Придерживайтесь диеты или диеты с высоким содержанием клетчатки, белка и низким содержанием калорий.
• Узнайте как можно больше о MD и о том, что с этим можно сделать.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы он лучше понял лучшее решение вашей проблемы.