Фенилкетонурия: симптомы, причины, лечение

Икс

Определение

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия, также известная как фенилкетонурия (ФКУ), - это генетическое заболевание, при котором ваше тело не может расщеплять аминокислоту фенилаланин. Фермент в вашем организме, называемый фенилаланингидроксилазой, может преобразовывать фенилаланин в тирозин, чтобы создавать нейротрансмиттеры, такие как адреналин, норэпинефрин и дофамин.

В результате этого генетического нарушения в организме накапливается фенилаланин, а с другой стороны, тирозина недостаточно для образования новых клеток. Это может привести к серьезным осложнениям со здоровьем.

Людям с фенилкетонурией необходимо соблюдать строгую диету с ограниченным количеством белка. Фенилаланин в вашем организме поступает из белка, который вы потребляете, особенно из продуктов, богатых белком, таких как мясо, рыба, яйца, сыр и молоко.

Насколько распространена фенилкетонурия?

Это редкое наследственное заболевание, при котором дети рождаются с этим заболеванием. Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы фенилкетонурии?

Цитируется из клиники Майо, фенилкетонурия у новорожденных - это состояние, которое обычно не вызывает никаких симптомов. Однако без лечения у младенцев обычно появляются признаки и симптомы в течение нескольких месяцев.

Фенилаланин играет роль в производстве меланина в организме - пигмента, отвечающего за цвет кожи и волос. Поэтому у детей с этим заболеванием часто кожа, волосы и глаза светлее, чем у братьев и сестер, у которых нет этого состояния.

Тирозин, еще один продукт процесса фенилаланина, используется для производства нейромедиаторов. Недостаток этой аминокислоты может вызвать повреждение головного мозга и нервной системы, которое характеризуется следующими симптомами:

Депрессия
Тревожные расстройства
Фобии
Низкая самооценка.

Если не лечить, это состояние может привести к серьезным осложнениям у детей:

Необратимое повреждение головного мозга и интеллектуальные нарушения в течение первых нескольких месяцев
Нарушения поведения и судороги у детей старшего возраста

Могут быть признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит конкретный симптом, проконсультируйтесь с врачом.

Строгость

Степень тяжести ФКУ по типу:

Классическая фенилкетонурия. Самая тяжелая форма этого состояния называется классической фенилкетонурией. Ферменты, необходимые для превращения фенилаланина, либо отсутствуют, либо сильно сокращены. Это приводит к высокому уровню фенилаланина и серьезному повреждению головного мозга.
ФКУ с более легкой формой. В легкой и средней формах ферменты поддерживают несколько функций, поэтому уровни фенилаланина невысоки. Это означает, что риск повреждения головного мозга меньше, чем у других типов.

Детям с фенилкетонурией по-прежнему необходимы определенные продукты для предотвращения умственной отсталости и других осложнений.

Беременность и ФКУ

Беременные женщины, страдающие фенилкетонурией, подвержены риску другого состояния, называемого материнской фенилкетонурией. Если женщины не соблюдают специальную диету для лечения фенилкетонурии до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может увеличиться и нанести вред плоду или вызвать выкидыш.

Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, обычно не наследуют фенилкетонурию. Однако они могут иметь серьезный риск, если во время беременности уровень фенилаланина в крови матери высок.

Осложнениями для новорожденных при рождении у матерей с фенилкетонурией являются:

Низкий вес при рождении
Разработка задерживается
Аномалии лица
Аномально маленькая голова
Пороки сердца и другие проблемы с сердцем
Интеллектуальная недееспособность
Поведенческие проблемы.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Вам следует обратиться к врачу, если вы испытываете какие-либо из следующих симптомов:

Новорожденный. Если обычные скрининговые тесты новорожденных показывают, что у вашего ребенка может быть фенилкетонурия, ваш врач немедленно порекомендует диету для предотвращения долгосрочных проблем.
Женщины детородного возраста. Для женщин с фенилкетонурией в анамнезе очень важно посетить врача и придерживаться диеты для лечения фенилкетонурии перед беременностью и во время беременности, чтобы снизить риск высокого уровня фенилаланина в крови.
взрослые люди. Люди с фенилкетонурией будут получать помощь на протяжении всей жизни. Взрослым с фенилкетонурией, которые прекращают диету для лечения фенилкетонурии в подростковом возрасте, может потребоваться консультация врача.

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, указанные выше, или другие вопросы, обратитесь к врачу. Тело у всех разное. Всегда консультируйтесь с врачом по поводу вашего состояния здоровья.

Причина

Что вызывает фенилкетонурию?

Фенилкетонурия или фенилкетонурия - это генетическое заболевание, при котором ген PAH, ответственный за производство фенилаланингидроксилазы, является аномальным.

Может быть, у родителя есть отклонение от нормы в гене, но никаких симптомов. Таким образом, фенилкетонурия передается детям обоих родителей, страдающих этим заболеванием, даже не осознавая этого.

Факторы риска

Что увеличивает риск фенилкетонурии?

Некоторые из факторов риска развития фенилкетонурии:

Оба родителя имеют заболевание гена фенилкетонурии. Оба родителя должны передать мутированную копию гена PKU, чтобы у ребенка развилось это заболевание.
Имея определенное потомство.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется фенилкетонурия?

Фенилкетонурию можно определить по анализу крови при рождении ребенка. Этот тест также может определить наличие других тревожных заболеваний.

Если тест положительный, для подтверждения диагноза потребуются дополнительные анализы крови и мочи, а также генетическое тестирование.

Взрослым с фенилкетонурией также потребуется анализ крови для измерения уровня фенилаланина в крови.

Какие методы лечения фенилкетонурии?

Лечение проводится сразу после постановки диагноза. В некоторых случаях лечение проводится после родов.

Врач посоветует родителям продукты, вредные для детей. Основное лечение фенилкетонурии - это диета с низким содержанием белка, которая избегает продуктов, богатых белком, таких как мясо, яйца и молочные продукты, и контролирует потребление других продуктов, таких как картофель и злаки.

Такой режим питания сохранится и во взрослой жизни. Вам также нужно будет дать ребенку аминокислотную добавку.

Взрослым соблюдается такая же диета, хотя взрослые более терпимы к продуктам с высоким содержанием белка. В результате некоторые люди могут чувствовать себя неспособными функционировать должным образом, например, теряют концентрацию или реагируют медленнее.

Некоторые могут не иметь проблем и вести нормальный образ жизни. Беременным женщинам рекомендуется соблюдать строгую низкобелковую диету, чтобы не допустить осложнений у плода.

Существует несколько смесей, специально предназначенных для детей с фенилкетонурией, которые можно использовать в качестве источника белка с очень низким содержанием фенилаланина и сбалансированным по остальным аминокислотам.