Синдром Марфана: симптомы, причины, лечение и др. & Bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана или синдром Марфана - это врожденное заболевание новорожденных, которое поражает соединительную ткань в организме.

Соединительная ткань - это волокна, которые поддерживают и связывают органы и другие структуры тела. Его присутствие также важно для роста и развития тела ребенка.

Повреждение соединительной ткани происходит из-за химического процесса, вызывающего мутации генов в организме. Синдром Марфана или синдром Марфана - это состояние, которое обычно поражает сердце, глаза, кожу, кости, нервную систему, кровеносные сосуды и легкие ребенка.

Одной из опасностей, которые может быть вызван этим синдромом, является повреждение аорты - артерии, по которой кровь от сердца течет ко всем частям тела.

Синдром Марфана или синдром Марфана могут повредить внутреннюю оболочку аорты, вызывая кровотечение в стенках кровеносных сосудов. Это состояние опасно и опасно для жизни.

У некоторых детей, рожденных с синдромом Марфана или синдромом Марфана, также наблюдается пролапс митрального клапана, при котором митральный клапан сердца утолщается. Это состояние вызывает учащенное сердцебиение ребенка и затрудненное дыхание.

Хотя до сих пор синдром Марфана не был полностью излечен, достижения в области медицины могут помочь больным жить дольше.

Поэтому малышам с этим синдромом необходимо поставить ранний и точный диагноз.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Марфана или синдром Марфана - болезнь мутации в гене, которая довольно часто встречается у новорожденных.

Этот синдром поражает 1 из 5000–10 000 новорожденных различных рас и этнических групп. Примерно 3 из 4 человек с синдромом Марфана страдают этим заболеванием в результате передачи от своих семей.

Однако в некоторых случаях есть и те, кто первыми в своей семье заболевают синдромом Марфана, иначе говоря, они не получают его генетически или наследственно.

Это явление называется спонтанной мутацией. Вероятность передачи синдрома Марфана следующему поколению составляет около 50%.

Признаки и симптомы

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Признаки и симптомы синдрома Марфана очень разнообразны. На самом деле, в некоторых случаях этот синдром не проявляет явных симптомов.

Как правило, это заболевание развивается с возрастом, и появившиеся симптомы станут более четкими по мере изменения соединительной ткани.

У некоторых людей есть только легкие признаки и симптомы, но у других могут возникнуть опасные для жизни осложнения.

Следующие признаки и симптомы синдрома Марфана или синдрома Марфана могут быть замечены:

1. Внешний вид

Младенцы и дети с синдромом Марфана обычно худые и высокие. Ее руки, ноги и пальцы ног могут казаться непропорциональными и слишком длинными для ее роста.

Кроме того, позвоночник ребенка с этим синдромом может казаться искривленным, так что у некоторых больных также может быть кифосколиоз.

Суставы младенцев и детей с синдромом Марфана также чувствуют слабость и легко двигаются.

Как правило, лицо человека с синдромом Марфана длинное и острое, а форма неба выше, чем у нормального человека.

2. Проблемы с зубами и костями

Младенцы и дети с этим синдромом также обычно имеют проблемы с зубами и нёбом.

Кроме того, у младенцев и детей с синдромом Марфана обычно возникают проблемы с костями, такими как плоская форма подошвы стопы, грыжа и смещение костей.

3. Проблемы с глазами

Еще один симптом, который можно увидеть у младенцев и детей с синдромом Марфана, - это проблемы со зрением.

Из-за этого синдрома зрение ребенка становится нечетким, расстояние видения становится ближе, хрусталик глаза смещается или разница в форме между левым и правым глазом.

4. Изменения в сердце и сосудах.

До 90% младенцев и детей с синдромом Марфана испытывают изменения в работе сердца и кровеносных сосудов. Синдром Марфана может повредить стенки сосудов.

Это может вызвать аневризму аорты, расслоение аорты или разрыв аорты.

Младенцы и дети с синдромом Марфана также могут испытывать внутричерепное кровотечение или аневризмы головного мозга.

Младенцы и дети с синдромом Марфана также подвержены риску возникновения проблем с сердечным клапаном, таких как пролапс митрального клапана.

Обычно на это указывает одышка, очень усталое тело или нерегулярное сердцебиение.

5. Изменения в легких.

Это заболевание также может поражать легкие. Как правило, синдром Марфана также вызывает у младенцев и детей проблемы с дыханием, такие как астма, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), бронхит, пневмония или коллапс легких.

6. Другие признаки

Еще один симптом, который может появиться у младенцев и детей с синдромом Марфана или синдромом Марфана, - это снижение эластичности кожи.

Видел тоже растяжки на некоторых участках кожи, даже если пациент не набирает вес.

Когда идти к врачу

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Марфана?

Основная причина синдрома Марфана или синдрома Марфана - нарушение или мутация гена, ответственного за формирование соединительной ткани.

Созданная клиникой Кливленда, соединительная ткань состоит из белка, известного как фибриллин-1. Ошибки генов или мутации могут повлиять на продукцию фибриллина-1.

Кроме того, мутации генов заставляют организм вырабатывать другой белок, называемый трансформирующий фактор роста бета или TGF-β. Этот белок может влиять на прочность и эластичность соединительной ткани.

Соединительную ткань можно найти во всех частях тела. Если соединительная ткань поражена синдромом Марфана или синдромом Марфана, это затронет множество частей тела.

Вовлеченные ткани тела, такие как сердце, кровеносные сосуды, кости, суставы, глаза, легкие, кожа, иммунная система, и наиболее опасными являются сосуды аорты.

Большинство людей с синдромом Марфана наследуют генную мутацию от родителей, страдающих этим заболеванием.

Вероятность унаследовать аномальный ген у каждого ребенка от одного из родителей с этим синдромом составляет 50:50.

Примерно у 25% людей с синдромом Марфана или синдромом Марфана дефектный ген не происходит от родителей. В этом случае новая мутация развивается спонтанно.

Факторы риска

Что увеличивает риск синдрома Марфана?

Синдром Марфана или синдром Марфана поражает как мальчиков, так и девочек всех расовых и этнических групп.

Поскольку это генетическое заболевание, самым большим фактором риска синдрома Марфана или синдрома Марфана является наличие одного из родителей или члена семьи с этим врожденным заболеванием.

Диагностика и лечение

Описанная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как врачи диагностируют это состояние?

Если врач подозревает синдром Марфана, новорожденный подвергнется тщательному физическому обследованию глаз, сердца, кровеносных сосудов, мышечной системы и скелета.

Врач также спросит вашу семейную историю болезни, чтобы получить информацию о том, было ли заболевание унаследовано от семьи или нет.

Другие тесты, полезные для диагностики синдрома Марфана, включают следующее:

• Рентген или рентген грудной клетки
• Электроардиограмма (ЭКГ)
• Эхокардиограмма
• Обследование глаз
• Тест глазного давления

Если результаты стандартных тестов на этот синдром неясны, может помочь генетическое тестирование.

Если вы планируете беременность и у вас положительный диагноз на этот синдром, вам также может потребоваться проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем заводить детей.

Это делается для того, чтобы увидеть, есть ли шанс, что вы передадите это генетическое заболевание будущему ребенку.

Каковы осложнения синдрома Марфана?

Поскольку синдром Марфана может поражать практически любую часть тела, он может вызывать всевозможные осложнения у младенцев и детей.

Наиболее опасные осложнения синдрома затрагивают сердце и сосуды. Дефектная соединительная ткань может ослабить аорту, также известную как крупные артерии, которые текут от сердца и снабжают организм кровью.

Аневризма аорты

Кровяное давление, покидающее сердце, может вызвать вздутие стенок аорты, как слабое место на шине автомобиля.

Расслоение аорты

Стенки аорты состоят из разных слоев. Расслоение аорты происходит, когда небольшой разрыв внутренней оболочки стенки аорты позволяет крови давить между внутренним и внешним слоями стенки.

Это вызывает мучительную боль в груди или спине ребенка. Расслоение аорты ослабляет структуру сосудов и может привести к разрыву, который может быть смертельным.

Порок развития клапана

Люди с синдромом Марфана также более склонны к проблемам с сердечными клапанами, которые могут быть деформированы или слишком эластичны.

Когда сердечные клапаны не работают должным образом, сердцу часто приходится усерднее работать, чтобы заменить их, что приводит к сердечной недостаточности.

По данным клиники Майо, глазные осложнения у младенцев могут включать:

• Вывих хрусталика глаза
• Заболевания сетчатки
• Ранняя глаукома или катаракта

Синдром Марфана также увеличивает риск аномально искривленного позвоночника, например, сколиоза.

Синдром Марфана также может препятствовать развитию нормальных ребер, из-за чего грудина может выпирать или погружаться в грудную клетку.

Боль в пояснице и ногах также часто встречается у пациентов с синдромом Марфана или синдромом Марфана.

Как лечить синдром Марфана?

Младенцы и дети с синдромом Марфана или синдромом Марфана лечатся многопрофильной медицинской бригадой, состоящей из генетиков, кардиологов, офтальмологов, хирургов-ортопедов и торакальных хирургов.

Хотя от синдрома Марфана нет лекарства, лечение направлено на предотвращение различных осложнений болезни.

Чтобы узнать, какое лечение наиболее целесообразно, младенцев и детей следует регулярно осматривать на предмет признаков того, что повреждения, вызванные болезнью, развиваются.

Домашние средства

Какие домашние средства или изменения образа жизни можно предпринять, чтобы предотвратить или уменьшить симптомы синдрома Марфана?

Младенцы и дети могут принимать несколько лекарств независимо друг от друга, чтобы предотвратить или уменьшить симптомы синдрома Марфана или синдрома Марфана.

Некоторые из домашних средств от синдрома Марфана включают следующее:

1. Физическая активность

Большинство детей с синдромом Марфана или синдромом Марфана могут участвовать в определенных видах физической активности и / или развлекательных мероприятиях.

Дети с расширенной аортой не могут заниматься высокоинтенсивными групповыми видами спорта, контактными видами спорта и изометрическими видами спорта (такими как поднятие тяжестей).

Детям с расширенной аортой рекомендуется избегать высокоинтенсивных командных видов спорта, контактных видов спорта и изометрических видов спорта (таких как поднятие тяжестей). Спросите кардиолога о занятиях или рекомендациях для вашего малыша.

2. Беременность

Перед беременностью следует пройти генетическое консультирование, поскольку в большинстве случаев синдром Марфана является врожденным.

Во время беременности необходимы частые контрольные проверки артериального давления и тщательные ежемесячные эхокардиограммы.

При быстром увеличении или расширении аорты может потребоваться отдых или операция. Ваш врач обсудит с вами лучший способ родоразрешения.

3. Профилактика эндокардита.

Дети с синдромом Марфана или синдромом Марфана с поражением сердца, сердечных клапанов или перенесшие операцию на сердце могут быть более подвержены риску бактериальный эндокардит.

Бактериальный эндокардит инфекция клапана или ткани сердца, возникающая при попадании бактерий в кровоток.

Для снижения риска эндокардита антибиотики необходимы пациентам с синдромом Марфана, которым предстоит хирургическое вмешательство.

Проконсультируйтесь с врачом о типе и количестве антибиотиков, которые вам следует принимать.

4. Эмоциональные соображения

Младенцы и дети с синдромом Марфана или синдромом Марфана склонны к стрессу, эмоциональным расстройствам и отчаянно нуждаются в изменении мировоззрения и образа жизни.

Чтобы избежать всего этого давления, ваш малыш всегда должен нуждаться в поддержке окружающих.

5. Последующие действия

Регулярные последующие осмотры включают осмотр сердечно-сосудистой системы, глаз и скелета, особенно в младенчестве. Врач обсудит дальнейшие действия, связанные с этим состоянием.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы лучше понять лучшее решение для вас.

Hello Health Group не предоставляет консультации по вопросам здоровья, диагностику или лечение.