Синдром Нунана: симптомы, причины, лечение и др. & бык; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Нунана?

Источник: Semantic Scholar

Синдром Нунан или синдром Нунан - это врожденный дефект, вызванный генетическим заболеванием с различными симптомами, такими как пороки сердца и необычные черты лица.

Синдром Нунан или синдром Нунан - это врожденное заболевание или дефект от рождения, который затрудняет нормальное развитие организма.

Помимо порока сердца и необычных черт лица, из-за этого врожденного дефекта ребенок выглядит невысоким и имеет другие физические проблемы.

Дети с синдромом Нунана также могут испытывать задержку в развитии.

Характеристики лица у детей с синдромом Нунана включают глубокую выемку между носом и ртом (желобок), большое расстояние между глазами и низкое расположение ушей.

У детей с синдромом Нунана также обычно наблюдается высокая дуга неба, неопрятные зубы и небольшой размер нижней челюсти (микрогнатия).

Мало того, синдром Нунана или синдром Нунана является врожденным заболеванием, от которого также рождаются дети с короткой шеей.

У детей с этим заболеванием также есть избыток кожи на шее и низкая линия роста волос на задней части шеи.

Хотя не всегда, почти средний ребенок с синдромом Нунана остается коротышкой, пока не станет взрослым.

Вес, длина или рост ребенка при рождении нормальны, но с возрастом их рост может замедляться.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Нунан или синдром Нунан - это врожденный дефект или заболевание, которое препятствует нормальному развитию организма. Точное количество случаев неизвестно. Синдром Ретта или синдром Ретта.

Просто, согласно данным Национальной медицинской библиотеки США, это заболевание поражает примерно 1 из 1000–2500 новорожденных с различной степенью тяжести.

Синдром Нунан или синдром Нунан - одно из множества состояний, известных как РАСопатии.

РАСопатии - это синдромы развития, которые вызваны мутациями или изменениями генов. Все заболевания, связанные с этими РАСопатиями, обычно имеют одинаковые признаки и симптомы.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Нунан (синдрома Нунан)?

Симптомы синдрома Нунан или синдрома Нунан могут различаться для каждого ребенка и ребенка. Степень тяжести симптомов этого состояния также может варьироваться от легкой до тяжелой.

Различие в характеристиках симптомов синдрома Нунан вызвано конкретными генами, которые претерпевают мутации или изменения.

Характерными симптомами младенцев, рожденных с синдромом Нунана, являются довольно необычные черты лица, низкий рост, пороки сердца, проблемы с кровотечением, пороки развития костей.

Различные симптомы синдрома Нунан или синдрома Нунан следующие:

Характеристики лица

Отличительные черты лица - один из основных симптомов, связанных с синдромом Нунан или синдромом Нунан.

Эти черты лица обычно более заметны у младенцев и детей. Однако эти характеристики также могут измениться по мере взросления ребенка.

Формы лица очень типичного синдрома Нунан или синдрома Нунан следующие:

• Слишком широкие глаза, склонные к опущению (опущению). Радужка (цветная часть вокруг глазного яблока) бледно-голубая или зеленая.
• Низкое положение ушей и немного назад.
• Переносица широкая с закругленным кончиком.
• Лоб широкий и выпуклый.
• Косоглазый ребенок.
• Бороздки верхней губы (фильтрума) очень глубокие.
• Меньшая нижняя челюсть (микрогнатия).
• Шея обычно бывает короткой и расширенной с чрезмерным выступом кожи шеи. Низкая линия роста волос на шее сзади.
• Неровные бороздки или выравнивание зубов.
• Лицо выглядит мрачным и невыразительным.
• Кожа с возрастом выглядит тоньше.

Нарушения роста

Около 50-70% детей с синдромом Нунана имеют низкий рост. При рождении они обычно имеют нормальную длину и вес, но с возрастом их рост замедляется.

Вот почему ребенок с синдромом Нунана будет выглядеть ниже других детей своего возраста. Синдром Нунана или синдром Нунана также является генетическим заболеванием, из-за которого дети рождаются с опухшими руками и ногами.

Это вызвано скоплением жидкости (лимфадема) в руках и ногах, которая со временем может уменьшиться.

Различные другие симптомы нарушения роста, связанные с синдромом Нунан или синдромом Нунан, следующие:

• Сложно есть, поэтому ребенку сложно набрать вес.
• Уровень гормона роста ниже оптимального.
• В подростковом возрасте скачок роста у детей задерживается.

Скелетно-мышечные нарушения

Опорно-расстройства и проблемы, которые связаны с функцией мышц, скелета, нервов, костей и суставов.

У детей с синдромом Нунана часто наблюдаются деформации костей, характеризующиеся запавшей грудиной (pectus excactum) или выступающей грудиной (pectus carinatum).

Если вы обратите внимание, расстояние между двумя сосками выглядит очень далеким. В некоторых случаях есть дети, у которых сколиоз является симптомом синдрома Нунана.

Проблемы с сердцем

Большинство людей с синдромом Нунана также рождаются с критическими врожденными пороками сердца.

Самый распространенный порок сердца у детей с синдромом Нунана или синдромом Нунана - это сужение клапана, контролирующего кровоток от сердца к легким (стеноз клапана легочной артерии).

У некоторых наблюдается гипертрофическая кардиомиопатия, которая увеличивает и ослабляет сердечную мышцу. Кроме того, у детей с этим врожденным заболеванием ритм или частота сердечных сокращений обычно нерегулярны.

Этот нерегулярный сердечный ритм может возникать как со структурными аномалиями сердца, так и без них.

Прочие симптомы

Сообщается, что у большинства детей с синдромом Нунана наблюдаются различные нарушения свертываемости крови.

Начиная с чрезмерных синяков, частых кровотечений из носа или длительного кровотечения после травмы или операции.

Мальчики-подростки, рожденные с синдромом Нунана, обычно не достигают половой зрелости. Поэтому у большинства мужчин с синдромом Нунана неопущенные яички называются крипторхизмом.

Это неопущение яичек может повлиять на фертильность мальчиков-подростков с синдромом Нунан или синдромом Нунана. В то время как у женщин половая зрелость обычно наступает поздно.

Большинство детей с диагнозом синдром Нунана обладают нормальными когнитивными способностями или интеллектом.

Однако у некоторых детей могут быть умственные отклонения, которые заставляют их нуждаться в специальном образовании.

Дети с синдромом Нунана также могут испытывать проблемы со зрением и слухом.

Проблемы со зрением у детей с врожденными дефектами или нарушениями включают проблемы с глазными мышцами, близорукость и наличие цилиндров (астигматизм).

У ребенка также может быть быстрое движение глаз, и в более позднем возрасте у него может развиться катаракта.

Когда обратиться к врачу

Синдром Нунан или синдром Нунана - это врожденное заболевание или дефект, который может вызывать симптомы разной степени тяжести.

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Нунана (синдром Нунана)?

Причина синдрома Нунана или синдрома Нунана связана с мутациями или генетическими изменениями, которые происходят во время роста и развития плода в утробе матери.

Гены несут сообщения, необходимые для выработки белков, которые регулируют различные функции организма. Однако наличие мутаций или изменений в генах может повлиять на любую функцию, которую выполняют эти белки.

Синдром Нунана или синдром Нунана возникает, когда по крайней мере 8 генов повреждены или изменяют функцию, чем они должны быть.

В результате в этих условиях нарушается процесс роста, развития и деления клеток организма.

Причина мутаций или изменений в генах, связанных с синдромом Нунан или синдромом Нунана, может быть вызвана двумя вещами, а именно, передается по наследству от родителей или происходит случайно (спонтанно).

У младенцев есть 50% шанс родиться с этим синдромом, если они унаследуют мутировавшую копию гена от одного из своих родителей.

Синдром Нунана или синдром Нунана - это генетическое заболевание или дефект, который наследуется по аутосомно-доминантному типу.

По данным Национального исследовательского института генома человека, это означает, что у ребенка с синдромом Нунана есть одна копия гена от родителя.

Однако для того, чтобы унаследовать это заболевание в будущем потомстве, родители не обязательно должны сначала иметь синдром Нунана.

В большинстве случаев родитель является только родительским носителем мутации гена (перевозчик), которые даже не осознают, что у них есть ген, запускающий синдром Нунана.

Помимо того, что генетические мутации являются врожденными, они также могут возникать случайным образом или спонтанно из-за неправильной программы формирования генетического кода во время зачатия.

Эта случайная генетическая мутация также известна как «de novo».

Факторы риска

Что увеличивает риск заболеть синдромом Нунан (синдром Нунан)?

Риск развития у ребенка синдрома Нунана или синдрома Нунана увеличивается, если он родился с родителями, которые также страдают этим расстройством.

Вероятность передачи мутации или изменения гена своему ребенку у родителей с синдромом Нунана составляет около 50%.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Диагноз синдрома Нунана или синдрома Нунана можно поставить, наблюдая за типичными симптомами при осмотре новорожденного.

Но в некоторых случаях синдром Нунана может быть диагностирован только в зрелом возрасте. Человек узнает, что у него синдром Нунана, только тогда, когда его ребенок испытывает симптомы, связанные с этим генетическим заболеванием.

Между тем, если у новорожденного есть проблемы с функцией сердечного органа, кардиолог может помочь определить тип заболевания и его тяжесть.

Каковы варианты лечения синдрома Нунан (синдром Нунана)?

Синдром Нунана или синдром Нунана на самом деле не имеет специального лечения или лечения. Тем не менее, это состояние можно лечить определенными способами в зависимости от появляющихся симптомов.

Например, если ребенок родился с пороком сердца, проблему с сердцем можно вылечить хирургическим путем.

Проблемы с ростом можно исправить с помощью терапии гормоном роста, чтобы их рост соответствовал росту других детей того же возраста.

У некоторых детей с синдромом Нунана мышцы лица, особенно рта, ослаблены, что влияет на их способность говорить и есть.

Речевую терапию можно использовать для решения этой проблемы, тренируя мышцы рта для правильных движений.

У мальчиков, если состояние яичек все еще не передается по наследству, его обычно лечат хирургическим путем или так называемым действием орхидопексии.

С возрастом дети с синдромом Нунан все еще нуждаются в регулярном осмотре, чтобы отслеживать их симптомы.

По мере того, как он становится старше, из-за этого состояния обычно не возникает серьезных препятствий для здоровья. Дети с этим расстройством могут жить нормальной жизнью, как и другие дети их возраста.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.