Дефицит G6pd: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое дефицит G6PD?

Дефицит G6PD (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) - это генетическое заболевание, которое обычно встречается у мужчин. G6PD - это фермент, который помогает эритроцитам работать, защищая их от потенциально вредных веществ.

Дефицит фермента G6PD может подвергнуть вас высокому риску анемии. Это состояние относится к одному типу анемии, поэтому оно называется G6PD-дефицитной анемией.

Дефицит G6PD может вызвать более быстрое разрушение эритроцитов (гемолиз), когда больной подвергается воздействию определенных лекарств или химикатов, имеет определенные вирусные или бактериальные инфекции и / или вдыхает пыльцу определенных орехов или потребляет их. Это состояние называется гемолитической анемией.

Этот тип анемии возникает, когда эритроциты разрушаются быстрее, чем организм может их заменить. В результате снижается приток крови к органам и тканям. Это может вызвать усталость, пожелтение кожи и глаз и одышку.

Насколько распространено это состояние?

Эта анемия передается по наследству как генетическая характеристика X-цепи (X-хромосома, т. Е. Половая хромосома). Это состояние чаще встречается у мужчин. Анемия, вызванная дефицитом G6PD, возникает из-за наследственных нарушений метаболизма, которые часто возникают у людей. Было идентифицировано более 300 вариантов этого заболевания, которые являются результатом мутаций в гене G6PD.

Выраженность симптомов этого состояния обычно бывает разной. Однако этого можно избежать, уменьшив факторы риска. Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы дефицита G6PD?

В зависимости от типа анемия вызывает отличительные симптомы. Некоторые из общих признаков и симптомов дефицита G6PD:

• Быстрый сердечный ритм
• Трудно дышать
• Темная или оранжево-желтая моча
• Высокая температура
• Усталость
• Головокружительный
• Бледный
• Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха)

Когда мне следует обратиться к врачу?

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить ухудшение этого состояния и другие неотложные медицинские ситуации, поэтому как можно скорее обратитесь к врачу, чтобы предотвратить это серьезное состояние.

Если вы испытываете какие-либо признаки или симптомы, перечисленные выше, или у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом. Организм каждого реагирует по-разному. Всегда лучше обсудить с врачом, что лучше всего подходит для вашей ситуации.

Причина

Что вызывает дефицит G6PD?

Причины анемии могут быть разными. Как следует из названия, дефицитная анемия G6PD вызывается генетическими факторами, которые передаются от одного или обоих родителей своему ребенку. Дефектный ген, вызывающий этот дефицит, находится на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом.

Обычно у мужчин есть только одна хромосома X (XY), а у женщин - две хромосомы X (XX).

У мужчин одной копии мутировавшего гена на Х-хромосоме достаточно, чтобы вызвать дефицит G6PD. Напротив, у женщин мутация должна происходить в обеих копиях гена X.

Как правило, женщины не могут иметь две мутировавшие копии Х-хромосомы. Вот почему мужчины обычно более подвержены этому состоянию.

Триггеры

Каковы факторы риска дефицита G6PD?

Многие ученые считают, что существует большое количество факторов, увеличивающих риск развития этого состояния у человека. Приведенные ниже факторы риска считаются наиболее распространенными.

У вас повышенный риск развития анемии, вызванной дефицитом G6PD, если вы:

• Человек
• Афро-американская кровь
• Ближневосточное происхождение
• Имеют семейный анамнез этого состояния

Есть один или несколько из этих факторов риска не значит Ты безусловнобудет дефицит G6PD. Проконсультируйтесь с врачом, если вас беспокоит риск развития этого состояния.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации.

Как диагностируется это состояние?

Если ваш врач подозревает, что у вас может быть анемия из-за дефицита G6PD, ваш врач проведет медицинский осмотр. Ваш врач может также попросить вас пройти ряд анализов, необходимых для диагностики анемии в целом.

Врачи могут диагностировать анемию, вызванную дефицитом G6PD, с помощью простого анализа крови, чтобы проверить уровни фермента G6PD.

Некоторые другие диагностические тесты, которые также могут быть выполнены, включают:

• Полный анализ крови
• Анализ гемоглобина сыворотки
• Подсчет ретикулоцитов

Все эти тесты используются, чтобы помочь вашему врачу измерить количество эритроцитов в вашем теле и определить, есть ли у вас гемолитическая анемия.

Во время визита к врачу важно рассказать врачу о своей диете и о любых лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время. Эти детали помогут врачу поставить более точный диагноз.

Каковы методы лечения анемии, вызванной дефицитом G6PD?

Лечение анемии варьируется в зависимости от типа. Лечение анемии, вызванной дефицитом G6PD, направлено на избавление от вещей, которые могут вызвать симптомы.

Если ваш дефицит G6PD ухудшается из-за инфекции, ваш врач вылечит инфекцию.

Также будут отменены все принимаемые лекарства, которые могут разрушить эритроциты. В этой ситуации большинство людей могут вылечиться от дефицита G6PD самостоятельно.

Однако, если анемия, вызванная дефицитом G6PD, переросла в гемолитическую анемию, можно предпринять более агрессивное лечение. Лечение часто включает кислородную терапию и переливание крови для поддержания уровня кислорода и красных кровяных телец.

Во время лечения вы, скорее всего, будете госпитализированы. Мониторинг тяжелой гемолитической анемии имеет решающее значение для обеспечения полного выздоровления без осложнений, связанных с анемией.

Домашние средства

Что я могу сделать дома для лечения дефицита G6PD?

Есть много полезных советов, которые помогут пациентам с дефицитом G6PD, включая меры по предотвращению анемии. Некоторые из способов предотвратить анемию из-за недостатка фермента G6PD - избегать дисциплинарных мер, которые могут вызвать эпизоды рецидива этого состояния.

Вот чего следует избегать, если у вас анемия, вызванная дефицитом G6PD.

1. Принимайте антибиотики.

Пациенты с анемией, вызванной дефицитом G6PD, действительно могут принимать антибиотики. Однако некоторые типы антибиотиков могут вызвать образование антител, которые ошибочно воспринимают эритроциты как угрозу. В результате красные кровяные тельца быстро разрушаются и вызывают симптомы анемии.

Если у вас дефицит фермента G6PD, проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо антибиотики. В качестве иллюстрации приведем несколько распространенных антибиотиков, которых следует избегать:

• Группа цефалоспоринов
• Группы хинолонов, такие как ципрофлоксацин, моксифлоксацин и норфлоксацин.
• Группа пенициллина и его производные препараты
• Нитрофурановая группа, такая как нитрофурантоин и нитрофуразон
• Сульфонамидная группа, начинающаяся с 'sulfa'
• Хлорампеникол

2. Примите аспирин.

Хотя аспирин эффективен при борьбе с болью, он является одним из табу при болезни, вызванной дефицитом G6PD. Это связано с тем, что ацетилсалициловая кислота в аспирине может вызвать разрушение красных кровяных телец, как антибиотики.

Вместо аспирина вы можете выбрать более безопасный ибупрофен. Парацетамол также относительно безопасен, но этот препарат представляет небольшой риск для людей с анемией, вызванной дефицитом G6PD. Если симптомы появляются после приема парацетамола, немедленно прекратите прием препарата.

3. Фавские бобы

Употребление фасоли может вызвать симптомы анемии у людей с дефицитом G6PD. В прошлом многие люди подозревали, что это состояние известно как фавизм это связано с аллергической реакцией на фасоль. На самом деле это не так.

Эксперты обнаружили, что бобы фава содержат большое количество соединений вицина и конвицина. Оба могут вызвать разрушение красных кровяных телец.

4. Некоторые виды продуктов питания, пищевых добавок и пищевых добавок.

Помимо фасоли, некоторые виды продуктов питания, добавок и дополнительных ингредиентов, содержащихся в определенных продуктах, также могут вызывать разрушение красных кровяных телец.

Запуск Больница Университета Ага ХанаВот некоторые продукты, которых следует избегать:

• Соевые бобы
• Черника и продукты, содержащие фрукты
• Продукты, содержащие синтетический синий краситель или аскорбиновую кислоту.
• Тонизирующая вода содержит хинин
• Пастилки, пастилки и жидкости для полоскания рта содержат ментол.
• Добавки витамина К
• Неясная дозировка добавок железа

5. Потребление противомалярийных препаратов.

Другие типы лекарств, которые являются табу для людей с G6PD-дефицитной анемией, - это противомалярийные препараты, особенно те, которые заканчиваются на «хайн». Причина в том, что это лекарство может быстро вызвать разрушение многих красных кровяных телец.

По этой причине людям, которым необходимо принимать противомалярийные препараты, обычно необходимо сначала пройти тесты, чтобы определить, есть ли у них дефицит G6PD. В этом случае врач должен назначить другое, более безопасное противомалярийное средство.