Можно ли обнаружить детей с синдромом Дауна в утробе матери?

Синдром Дауна - одно из нескольких генетических хромосомных нарушений, характеризующихся увеличением числа хромосом. В норме общая хромосома для каждой клетки плода в утробе матери должна составлять 46 пар. Но не для плода с синдромом Дауна, у которого вместо этого 47 хромосом. Собственно, есть ли способ обнаружить ребенка с синдромом Дауна, если он все еще находится в утробе матери?

Как обнаружить детей с синдромом Дауна в утробе матери

Если идеальных хромосом в каждой клетке должно быть 23, которые наследуются от матери, а остальные 23 от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома 21. Эта хромосома 21 может возникать в процессе развития яйцеклеток матери, сперматозоидов отца или во время формирования эмбриона ребенка.

Вот почему в конечном итоге общее количество хромосом ребенка составляет не 46 пар для каждой клетки, а становится 47. Поскольку хромосомы ребенка были сформированы, так как они все еще находятся в утробе матери, может быть проведено углубленное обследование. сделано до рождения ребенка.

Выявить синдром Дауна у малыша в утробе матери можно двумя способами, а именно:

Скрининговый тест

Скрининг может не дать точных результатов в отношении синдрома Дауна, но, по крайней мере, он может дать конкретную картину, если у ребенка есть этот риск. Вы можете сделать скрининговый тест с раннего триместра беременности:

Анализ крови, который будет измерять уровни протеина плазмы-A (PAPP-A) и гормона беременности хорионикгонадотропина человека / ХГЧ). Ненормальное количество этих двух гормонов может указывать на проблемы с ребенком.
Ультразвуковое исследование, которое обычно проводится после вступления во второй триместр беременности, поможет выявить любые отклонения в развитии ребенка.
Тест на прозрачность шеи, этот метод обычно сочетается с ультразвуком, который проверяет толщину шеи позади плода. Слишком много жидкости в этой области указывает на отклонение от нормы у ребенка.

Диагностический тест

По сравнению со скрининговыми тестами, результаты диагностических тестов намного точнее как способ выявления синдрома Дауна у младенцев. Но не для всех женщин этот тест обычно больше нацелен на беременных, чьи дети, как считается, подвержены высокому риску развития аномалий во время беременности, включая синдром Дауна.

Поэтому, когда результаты вашего скринингового теста предполагают синдром Дауна, следующие диагностические тесты могут уточнить результаты:

Амниоцентез проводится путем введения иглы в матку матери. Цель состоит в том, чтобы взять образец околоплодных вод, защищающих плод. Затем полученный образец анализируется на предмет аномальных хромосом. Эту процедуру можно делать на 15-18 неделе беременности.
Взятие пробы ворсин хориона (БВХ) почти аналогично амниоцентезу. Единственное отличие, эта процедура выполняется путем введения иглы для взятия образца клеток из плаценты ребенка. Эту процедуру можно проводить в течение 9-14 недель беременности.

Можно ли распознать синдром Дауна при рождении ребенка?

Конечно могу. Выражение лица - самый распространенный признак синдрома Дауна у ребенка. Размер головы, которая имеет тенденцию к уменьшению, шея короткая, мышцы не сформированы должным образом, ладони широкие, а пальцы короткие - вот некоторые другие признаки, по которым можно узнать, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет.

Тем не менее, не исключается, что синдром Дауна может проявляться и без определенных симптомов. Чтобы быть более уверенным, необходимо провести ряд тестов. Этот тест, называемый хромосомным кариотипом, проводится путем взятия пробы крови ребенка и последующего изучения количества и структуры хромосом в его организме.

Если позже выясняется, что в некоторых или даже во всех клетках есть дополнительная 21-я хромосома, значит, у ребенка синдром Дауна.